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目的听力筛查同步进行耳聋基因筛查,探索山东局部地区新生儿耳聋基因的携带情况,明确NICU和母婴同室新生儿聋病基因的发病情况,及早发现后天迟发性耳聋及药物性耳聋的高危个体。方法2013年3月-2013年12月于济南市妇幼保健院出生的新生儿,其中有3288名新生儿接受了听力和耳聋基因同步筛查。初筛时,母婴同室的新生儿采用耳声发射技术TEOAE (Transiently Evoked Otoacoustic Emissions)。重症监护室(NICU)的新生儿采用TEOAE和自动听性脑干反应AABR (Auto Auditory Brainstem Response)。同时用采血卡,采集新生儿的足跟血2滴,应用基因芯片技术对中国人常见4个基因九个突变位点GJB2(235de1C,35de1G,299de1AT,176de116), SLC26A4(IVS7-2A>G,2168A> G),GJB3(538C>T),12SrRNA (1555A>G,1494C>T)进行检测。将87例先天性听力损失的临床听力学和耳聋基因检测结果作为对照组。在3个月内对听力筛查未通过或者耳聋基因携带者均进行常规听力检测。结果3288例新生儿中363例未通过听力筛查,耳聋基因携带36例,携带率为9.91%；2925通过听力筛查,耳聋基因携带118例,携带率为3.86%。听力筛查通过组与未通过组进行耳聋基因携带率对比(p=0.0004<0.05)存在明显统计学差异。3288例新生儿中149例携带耳聋基因,携带率为4.53%。其中118例听力筛查通过,36例听力筛查未通。最后确诊7例听力损失。GJB2纯和突变2例,复合杂合1例,杂合88例,共91例,携带率为2.76%；SLC26A4杂合42例,携带率为1.24%；GJB3杂合突变9例,携带率为0.27%；线粒体12SrRNA均质突变6例,异质性突变1例,共7例,携带率为0.21%; GJB2合并SLC26A4共2例,携带率为0.06%。87例听力异常患儿作为对照组,32例携带耳聋基因,携带率为36.78%。听力损失组与新生儿组耳聋基因携带率进行对比,存在明显统计学差异(p=0.00<0.05)。结论明确热点突变的发病频率及基因类型与听力损失表型的关联性,建立对携带单杂合基因突变及药物性耳聋基因的听力正常新生儿听力随诊制度,早发现听力损失的患儿,为有效避免迟发性听力损失提供依据。新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者相互补充对照,单纯依赖于一种手段对遗传性听力损失进行评估,都是不精确的。