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目的:分析研究基质金属蛋白酶(MMP-2、MMP-3)基因多态性与原发性高血压(EH)伴颈动脉粥样硬化(CAS)的相关关系。方法:分析新疆维、汉两个民族488例原发性高血压病患者血清学指标,采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术测定MMP-2 C-735T、MMP-3 5A/6A基因多态性,依据颈动脉是否存在粥样硬化分为:颈动脉粥样硬化组(病例组,n=293例,其中:汉族:171人,维族:122人)和颈动脉内膜正常组(对照组,n=195例,其中:汉族:105人,维族:90人)。结果:(1)维族和汉族中,MMP-2 TT基因型和T等位基因频率在病例组均明显高于对照组(P<0.05),在对照组中,汉族的TT基因型和T等位基因频率均高于维族(P<0.05)。(2)维族和汉族的MMP-3 6A/6A基因型和6A等位基因频率在病例组中均高于对照组(P<0.05)。病例组和对照组中,汉族的6A/6A基因型和6A等位基因频率均高于维族(P<0.05)。(3)单基因分析显示,汉族MMP-2 -735基因CT+TT基因型和MMP-3 -1171 6A/6A基因型患者发生CAS的风险比数比分别为2.25和1.85,具有该联合基因型汉族患者发生CAS的风险比数比增加到3.17。而在维族,单基因分析显示,MMP-2 -735基因CT+TT基因型的风险比数比为5.04,MMP-3 -1171 6A/6A基因型者发生CAS的风险比数比为2.20,具有该联合基因型维族患者发生CAS的风险比数比为3.20。(4)对于MMP-2基因,汉族病例组CT+TT基因型LDL高于CC基因型,HDL低于CC基因型;维族MMP-2 CT+TT基因型TG均高于CC基因型。对于MMP-3基因,汉族对照组6A纯合子T-CHOL、LDL高于5A/5A+5A/6A基因型(P<0.05)。(5)回归分析显示,维族和汉族的MMP-2 C-735T基因型均是EH患者伴发CAS的独立危险因素(P<0.05)。MMP-3 -1171 5A/6A基因型是汉族EH患者伴发CAS的独立危险因素(P<0.05),与MMP-2基因型具协同效应。结论:(1)MMP-2和MMP-3在不同民族EH人群中的分布存在民族差异;(2)MMP-2基因C-735T多态性可能与EH患者伴发CAS有关,T等位基因可能增加了EH患者伴发CAS的风险。MMP-3 -1171 5A/6A基因多态性可能与汉族EH患者伴发CAS有关,6A等位基因可能增加了汉族EH患者伴发CAS的风险。两种基因在汉族人中具有协同作用。