目的：检测中国结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)患者的基因突变方式,分析基因型与表现型之间的关系。方法：采用直接DNA测序联合多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-depedent probe amplification, MLPA)技术来分析复旦大学附属华山医院收集到的123例中国TSC患者的TSCl和TSC2基因有无突变以及具体的突变类型,以120例正常人作为对照。结果：检测出39例患者有基因突变,共38个突变,其中包括7个TSCl突变(4例散发,3例有家族史),分别为：2个缺失突变、1个错义突变、1个无义突变、1个插入突变、2个剪接突变,包括5个外显子突变,2个内含子突变,其中1个无义突变以前曾报道过,其余6个为新发现的突变；31个TSC2突变(26例散发,5例有家族史),分别为：8个缺失突变、12个错义突变、6个无义突变、4插入突变、1个剪接突变,包括30个外显子突变,1个内含子突变,这些突变中,1个由于插入突变引起的移码突变、4个无义突变和4个错义突变以前曾报道过,其余22个是新发现的突变。总之,本研究共检测出28个新的突变位点。结论：本研究共检测出38个突变,新发现28个基因突变。我们发现TSCl外显子6、TSC2外显子3、8、14、27和37存在2个或以上的突变,推测以上部位可能存在突变热点。本研究新发现的基因突变进一步丰富了中国结节性硬化症的分子遗传学资料。