论文部分内容阅读
目的:通过回顾性分析我院11年间住院儿童心肌病的临床资料及随访,总结归纳其临床特点及预后,以提高对心肌病的认识,为儿童心肌病的诊治提供参考依据。方法:回顾性分析2006年1月-2016年12月在广西医科大学第一附属医院儿科住院的心肌病病例临床资料。共收集诊断符合1995年世界卫生组织/国际心脏病学会联合会(WHO/ISFC)心肌病分类标准和中国心肌病诊断与治疗建议工作组制定的心肌病诊断建议的病例143例,收集病例年龄、性别、临床症状、体征、心肌酶、心肌肌钙蛋白I、心电图、心胸比、超声心动图、基因检测结果,心功能评估年长儿采用纽约心脏协会(NYHA)心功能分级法,婴幼儿采用改良Ross评分法,总结归纳其临床特点。出院病例采用门诊或电话随访,以死亡或心脏移植为终点事件。将DCM与EFE的临床资料进行对比分析。结果:共收集病例143例,其中男77例(53.8%),女66例(46.2%),男:女=1.16:1,年龄1-168月,平均年龄(54.1±55.0)月。其中扩张型心肌病(DCM)49例,肥厚型心肌病(HCM)7例,限制型心肌病(RCM)9例,致心律失常性右室心肌病(ARVC)4例,心肌致密化不全(LVNC)2例,心动过速性心肌病(TIC)7例,心内膜弹力纤维增生症(EFE)65例。DCM男22例,女27例,男:女=1:1.22,年龄(89.2±49.2)月,efe65例,男38例,女27例,男:女=1.40:1,年龄(12.4±16.2)月。dcm与efe年龄差异有统计学意义(p<0.05),性别差异无统计学意义(p>0.05)。绝大多数患儿就诊时伴有呼吸系统症状和心功能不全的症状,体征主要为心音减弱、肝脏增大、伴心脏杂音等,合并症主要为呼吸道感染,心功能按nyha分级iii、iv级者33例,改良ross分级法评分≥7分者8例。135例首次测定心肌酶谱:肌酸激酶同工酶(ck-mb)正常91例,升高44例。116例首次测定心肌肌钙蛋白i(ctni),正常55例,升高61例。dcm组44例测定ck-mb,升高15例,efe组61例测定ck-mb,升高21例。dcm组40例测定ctni,升高25例,efe组51例测定ctni,升高31例,两组升高比例比较差异均无统计学意义(p>0.05)。138例心电图检查结果,心电图异常情况包括:st-t改变54例(47.8%),异常q波21例(18.6%);16例(14.2%)存在早搏,10例(8.8%)存在心动过速(不包括窦性心动过速),12例(10.6%)存在传导阻滞。143例超声心动图检查结果,99例超声心动图左心室射血分数(lvef)≤50%,114例左心室内径缩短率(lvfs)≤30%,8例有心腔内血栓,dcm与efe两组的ef、fs比较均有统计学意义(p<0.05),两组肺动脉压升高比例差异比较无统计学意义(p>0.05)。123例胸部x线检查结果,99例心胸比>0.55。心胸比率0.55-0.59者15例(12.09%),0.60-0.65者25例(20.96%),0.66-0.70者36例(29.03%),大于0.70者23例(18.5%)。dcm组与efe组心胸比值差异比较无统计学意义(p>0.05)。5例及其近亲家属行心血管基因检测,hcm2例,发现β肌球蛋白重链基因myh7c.2156g>a(p.arg719gln)、肌球蛋白结合蛋白C基因MYBPC3 c.530G>A(p.Arg177His)两个已知致病突变;DCM 1例,发现的杜兴氏肌营养不良基因DMDc2473T>G(p.Trp825Gly)有可能是致病突变;RCM 1例,TIC 1例,发现的基因突变致病性均未见报道。首次住院EFE死亡1例,出院142例门诊或电话随访,完成随访94例,随访时间1-131月,死亡26例,失访48例。DCM随访30例,死亡13例,失访19例;EFE随访44例,失访20例,死亡6例。所有随访病例进行心脏移植0例。结论:(1)EFE是儿童心肌病的最常见类型,发病年龄多小于1岁,尤多见于6个月内婴儿,DCM则以年长儿发病为主。(2)DCM诊断时的心功能下降程度较EFE诊断时下降的严重。(3)EFE起病后前6个月内死亡率高,若能在此阶段阻止病情一步恶化,则远期预后较好。(4)本研究心肌病总体1年生存率为78.2%,3年生存率为71.3%,5年生存率为71.3%,DCM的1年生存率为68.2%,3年生存率为54.4%,5年生存率为54.4%。EFE的1年生存率为88.8%,5年生存率为88.8%。(5)发现的DMD c2473T>G(p.Trp825Gly)突变有可能是致病突变。