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目的探究本中心原发性轻链型淀粉样变性（pAL）患者的临床特征、治疗方案及疗效,并分析预后有关联的危险因素。方法回顾性分析2007年1月-2020年5月于山东大学齐鲁医院新诊断的63例原发性轻链型淀粉样变性患者,总结其临床表现、分型特点、治疗及预后有关联的危险因素。统计软件采用SPSS26.0进行分析,计量资料组间差异比较采用2独立组t检验或非参数检验,计数资料组间差异比较采用卡方检验或Fisher精确概率法检验。采用Kaplan-Meier方法绘制各因素生存曲线,并用log-rank检验比较组间差异。采用COX比例风险模型确定预后有关联的危险因素,将单因素分析中P<0.1的因素纳入多因素COX回归分析,P<0.05被认为有统计学意义（双尾）。结果1.病理活检确诊的原发性轻链型淀粉样变性患者共63例,确诊时平均年龄59.5±8.0岁,首次出现症状至诊断中位时间为4（2-7）月。临床表现以蛋白尿（90.5%）和水肿（69.8%）为主。最常累及器官是肾脏（76.2%）,其次分别是心脏（54.0%）、皮肤软组织（17.5%）、肝脏（17.5%）等。1个器官受累者24例（38.1%）,39例（61.9%）累及2个及以上器官。血清免疫固定电泳显示IgG-λ18例（38.3%）,IgA-λ 13例（27.7%）、轻链型7例（14.9%）,IgG-k 8例（17.0%）。异常心电图表现以肢导低电压（55.9%）和胸导r波递增不良（32.4%）为主。超声心动图表现以左室充盈异常及瓣膜返流常见,其次分别是心房增大（42.9%）、左室壁增厚（40.8%）、室间隔增厚（18.4%）。4例有心脏MRI结果,均表现为左室或室间隔心内膜下心肌灌注异常并延迟强化。19例进行了流式细胞术检测,15例（78.9%）可检测到浆细胞轻链限制性,其中13例（86.7%）限制性表达λ轻链。2.AL-λ型血免疫固定电泳阳性率、k/λ比值异常率均高于AL-k型（92.9%vs 66.7%;79.5%vs 45.5%）（P=0.017;P=0.023）;AL-k 型肝脏受累率（38.5%）高于AL-λ型（12.0%）（P=0.025）,且前者碱性磷酸酶水平高于后者（P=0.049）。3.18例患者接受以硼替佐米为基础的方案,血液学总缓解率达66.7%。10例患者予以非硼替佐米为基础治疗,血液学缓解率为20.0%。硼替佐米组血液学缓解率高于非硼替佐米组（x2=5.600,P=0.018）。有2例接受自体造血干细胞移植（ASCT）,移植前诱导方案均为PD（硼替佐米+地塞米松）,均于移植后达非常好的部分缓解（VGPR）及以上疗效,总生存期（OS）至今未达到。4.中位随访时间是26（16-36）月,Kaplan-Meier生存曲线显示患者6月、1年、2年、3年、5年的累积生存率分别为80.7%、54.1%,44.1%,35.6%,28.5%。无心脏受累者中位OS为16（10-28）月,累及心脏者中位OS为9（6-17）月,总生存期差异有统计学意义（x2=9.167,P=0.002）。收缩压<100mmHg组中位OS达8（4-12）月,收缩压≥100mmHg组中位OS达13（8-26）月,两组总生存期有差异（x2=12.182,P<0.001）。2个及以上器官受累者OS为9（6-19）月,1个器官受累者OS为19（12-40）月,差异有统计学意义（x2=8.389,P=0.004）。无r波递增不良组OS为13（8-26）月,r波递增不良组OS为6（5-12）月,两组总生存期比较差异具有统计学意义（x2=8.187,P=0.004）。硼替佐米组中位OS达20（11-33）月,非硼替佐米组中位OS为13（8-29）月,两组总生存期差异具有统计学意义（x2=4.685,P=0.030）。短期化疗组（<2个疗程）中位生存期15（9-23）月,接受2疗程及以上化疗组中位生存期24（11-38）月,两组比较差异具有统计学意义（x2=12.273,P<0.001）。5.将OS单因素分析有统计学意义（P<0.1）的指标,包括受累器官数目（≥2个）、收缩压<100mmHg、r波递增不良、贫血纳入多因素COX分析发现,受累器官数目（≥2 个）（HR=2.806,95%CI=1.063-7.406,P=0.037）、收缩压<100mmHg（HR=2.198,95%CI=1.025-4.713,P=0.043）、r 波递增不良（HR=3.718,95%CI=1.499-9.221,P=0.05）、贫血（HR=2.375,95%CI=1.039-5.427,P=0.040）均是患者预后有关联的独立危险因素。6.早期死亡（OS≤6月）组心脏受累率高于早期生存组（OS>6月）（90.9%vs 46.5%,P=0.008）,前者心电图r波递增不良比例高于后者（54.5%vs 10.6%,P=0.001）,收缩压（100.6±15.0）mmHg 低于后者（127.8±20.2）mrmHg（P=0.008）,且早期死亡组器官受累数目更多（P=0.006）。7.心脏未受累组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及肾脏受累率均高于心脏受累组（P=0.001;P=0.030;P<0.001）,心脏受累者总胆红素、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶水平均高于未受累者（P=0.009;P=0.018;P=0.031）。此外,心脏受累组早期死亡率高于未受累组（31.3%vs 3.8%,P=0.008）。8.6例患者住院期间发生死亡,均有心脏受累,其中3例为心源性猝死。猝死组平均NT-proBNP水平24718pg/ml,2例有院外晕厥史、低蛋白血症及收缩压低于100mmHg;非猝死组平均NT-proBNP水平2602 pg/ml,均无院外晕厥史、低蛋白血症及收缩压低于100rmmHg。结论原发性轻链型淀粉样变性好发于中老年人,因受累器官不同而临床表现各异,缺乏诊断特异性,最常累及器官是肾脏,其次是心脏。受累器官数目（≥2个）、收缩压<100mmHg、r波递增不良、贫血提示疾病预后不良,早期死亡（OS≤6月）患者心脏受累率高达90%。院外晕厥史、收缩压<100mmHg、高NT-proBNP可能是本病发生心源性猝死的危险因素。初诊pAL患者应用以硼替佐米为基础的治疗方案有效且快速,并可帮助初始不符合条件的患者获得造血干细胞移植资格。