【摘 要】
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目的:检测6例临床上确诊为喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者及1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者的LAMA3基因和LAMB3基因突变情况。方法:1.完善患者临床资料后,分别提取出6例喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者,1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者和其相关家属的外周血DNA;2.PCR方法扩增上述患者LAMA3和LAMB3基因所有
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目的:检测6例临床上确诊为喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者及1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者的LAMA3基因和LAMB3基因突变情况。方法:1.完善患者临床资料后,分别提取出6例喉-甲-皮肤综合征(LOCs)患者,1例致死性Herlitz型交界型大疱性表皮松解症(JEB-H)患者和其相关家属的外周血DNA;2.PCR方法扩增上述患者LAMA3和LAMB3基因所有外显子及其两侧相应的内含子序列,PCR扩增产物送公司测序检测其突变情况;3.以上测序结果结合文献中已经报
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