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目的:寻找基质相互作用因子1(Stromal interaction molecule1，STIM1)、钙释放激活钙通道调节分子1(Calcium release-activated calcium modulator1，ORAl1)和瞬时受体电位阳离子通道1（Transient receptor potential cationchannel1，TRPC1）基因中与泌尿系含钙结石发病有关的易感位点及可能存在的单体型，探讨这三者基因多态性与泌尿系含钙结石发病的关联性。 方法:1、采用病例-对照研究策略，收集326例临床确诊为泌尿系含钙结石患者以及198例健康对照者临床资料及全血标本。2、提取所有样本血中的白细胞全基因组DNA，采用Sequenom MassARRAY SNP分型技术对基因STIM1/ORAI1/TRPC1中所含的13个标签SNP位点进行分型检测。3、运用统计软件SPSS22.0的卡方检验及Logistic回归分析进行基因多态性分布的统计，并借助于Shesis网页软件进行Hardy-Weinberg平衡分析、连锁不平衡分析及单体型的确定。 结果:1、该研究群体中包括超重人群，研究的13个位点均符合Hardy-Weinberg平衡(p＞0.05)。 2、STIM1基因位点rs10835206(C/T)和ORAI1基因位点rs12313273(T/C)的多态性和泌尿系含钙结石相关联，其中rs10835206的T等位基因、rs12313273的C等位基因是泌尿系含钙结石的风险因素，校正后的p值分别为0.046、0.026; rs10835206的TT基因型相对CC基因型有提高含泌尿系含钙结石发病的显著性差异（调整p=0.009，调整OR=1.41，95％CI=1.09～1.81），rs12313273的CC基因型相对TT基因型也有提高泌尿系含钙结石发病的显著性差异（调整p=0.001，调整OR=1.64，95％CI=1.21～2.21）;TRPC1基因未发现与泌尿系含钙结石发病相关的明显差异性位点;在超重人群中，rs10835206的T等位基因、rs12313273的C等位基因是泌尿系含钙结石的风险因素，校正后的p值均为0.007;rs10835206的TT基因型对比CC基因型仍存在显著OR优势（调整p=0.001＜0.05，调整OR=2.12，95％CI=1.37-3.27），rs12313273的CC基因型对比TT基因型仍存在显著OR优势（调整p=0.002＜0.05，调整OR=1.89，95％CI=1.27-2.81），rs12313273的TC基因型对比TT基因型仍存在显著OR优势(调整p=0.003＜0.05，调整OR=2.41,95％CI=1.36-4.26) 3、rs10835206符合显性优势模型，隐性优势模型和加性优势模型，p值分别为0.036、0.028、0.005，OR(95％CI)分别为1.53(1.03-2.27)、1.60(1.05-2.44)、1.44(1.12-1.87); rs12313273在显性模型、隐性模型和加性模型下的基因型或者基因型组合具有显著的统计学差异，p值分别为0.021、0.015、0.004，，OR(95％CI)分别为1.54(1.07-2.21)、2.00(1.15-3.48)、1.47(1.13-1.92);超重人群中分析的结果显示:rs10835206符合显性优势模型，隐性优势模型和加性优势模型，p值分别为0.022、0.002、0.001，OR(95％CI)分别为1.93(1.09-3.41)、3.30(1.46-6.27)、1.91(1.29-2.80); rs12313273在显性模型、隐性模型和加性模型下的基因型或者基因型组合具有显著的统计学差异，p值分别为＜0.001、0.040、＜0.001,, OR(95％CI)分别为1.64(1.26-2.14)、2.18(1.04-4.59)、2.01(1.36-2.96)。 5、ORAI1基因的单体型GTTTA(p=0.0006)对照组明显高于病例组，OR值为0.62，95％CI=0.47-0.82，说明该单体型具有一定的保护作用，ORAI1其他单体型及STIM1基因的单体型没有显著的统计学意义或者频率过低仍需进一步加大样本量进行验证。 结论: STIM1基因rs10835206位点和ORAI1基因rs12313273位点多态性与泌尿系含钙结石发病相关联，能增加泌尿系含钙结石的发病风险。在超重人群中，发病的关联性更加明显。