【目的】:总结肾单位肾痨(nephronophthisis,NPHP)的临床特征,并对患儿及家系成员进行NPHP相关基因突变分析,以提高对该病的认识。【方法】:纳入近2年内(2016年9月至2018年9月)在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科肾脏病专科就诊诊断为NPHP的患者,收集临床资料,总结其临床表现和影像学特点,所有患者进行二代测序,结果阳性者通过Sanger序列分析进行家系验证。【结果】:2年内共诊断NPHP15例,11例为散发,4例为家族性,其中男12例,女孩3例,年龄为11月-14岁。婴儿型NPHP2例,少年型NPHP13例。起病表现为多饮多尿、,乏力、生长迟缓、面色苍白等。尿检异常13例,12例就诊时已经进展到慢性肾衰竭。7例患者表现为孤立型NPHP,8例患者合并肾外表型,1例患者有多指畸形,2例患者有内脏转位,1例患者有先天性心脏病,2例患者合并肝脏异常,3例患者有眼底的视网膜色素变性。肾脏B超检查10例肾脏体积偏小,7例肾脏囊肿,13例肾皮质回声增强,8例皮髓质分界不清。15例患者中,10例检出致病性基因突变,3例为NPHP12,占30%(3/10),其余为NPHP1、NPHP5、MKS1、BBS2、IFT122、IFT140、IFT172各1例。【结论】:NPHP临床表现包括生长迟缓、贫血、多饮多尿,肾衰竭,肾皮质回声增强、皮髓质分界不清、肾脏囊肿形成等,可同时合并肾外表现如视网膜色素变性、内脏转位、先天性心脏病、多指(趾)、肝脏纤维化等。本组资料NPHP基因型种类多,除NPHP12占比稍多外,每种占比都不高,说明NPHP具有很高的遗传异质性。