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目的：调查云南地区汉族健康人群中与氯吡格雷代谢相关的CYP2C19基因多态性分布特征,并进一步探讨该基因多态性对冠心病二级预防中氯吡格雷的疗效影响,为实现药物的个体化治疗提供参考依据。方法：随机选取2011年9月至2012年12月在昆明医科大学第一附属医院心内科行健康体检无亲缘关系的云南汉族人群96例作为研究对象,采用基因芯片法检测所选血液样本DNA中CYP2C19基因序列单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)CYP2C19*2.CYP2C19*3的基因型,分析基因型频率和等位基因频率,并与其它人群CYP2C19基因多态性分布研究进行比较,了解云南汉族人群中该基因多态性的分布特征；根据代谢表型的定义和基因分型结果将研究对象的代谢表型归类为：快代谢型(EM)、中间代谢型(IM)和慢代谢型(PM)三类,按照基因型,随机从中各抽取12人,共36人,分为快代谢组(12人)、中间代谢组(12人)和慢代谢组(12人)三组,分别给予氯吡格雷300mg,应用流式细胞技术(flow cytomertry,FCM)检测服药前、服药后4h、服药后24h血小板活化标志物CD62P、PAC、1变化情况,评价CYP2C19基因多态性对氯吡格雷的疗效影响。结果：(1)基因分析：云南汉族人群CYP2C19基因型以野生型为主,CYP2C19*1.CYP2C19*2和CYP2C19*33种等位基因的发生频率分别为63.6%、30.7%和5.7%；CYP2C19代谢表型以中间代谢型的频率最高(43.8%),其次是快代谢型(41.7%),慢代谢型(14.5%)最低；CYP2C19*1/*1、CYP2C19*1/*2.CYP2C19*1/*3.CYP2C19*2/*2、CYP2C19*2/*3和CYP2C19*3/*3基因型出现频率分别为41.7%、37.5%、6.3%、10.4%、3.1%和1.0%。该结果与中国江苏、辽宁、广东、北京、甘肃、新疆、浙江、河南等地汉族人群、我国的畲族、蒙古族和藏族及韩国、日本、马来西亚、泰国等东南亚国家相近,差异无统计学意义(P>0.05)。与维吾尔族、回族、撒拉族、哈萨克族及伊朗、希腊、俄罗斯、埃及、几内亚人之间存在显著差异(P<0.05)。(2)基因多态性对血小板CD62P、PAC-1表达率的影响,三组人群(EM组、IM组、PM组)服用氯吡格雷前血小板活化水标志物CD62P、PAC-1水平相近(P>0.05)；服药后4h即可观察到血小板活化水平下降,与服药前比较服药后4h、24h CD62P、PAC-1表达率较服用前均有下降明显,差异有统计学意义(P<0.01)；在服药后24h血小板CD62P、PAC-1表达率以快代谢组最低、慢代谢组最高,中间代谢组位于快代谢组和慢代谢组之间,快代谢组与慢代谢组间比较差异有统计学意义(P<0.01)。服药后CD62P、PAC-1降低幅度以快代谢型下降幅度最大,中间代谢型次之,慢代谢型下降幅度最低,快代谢型与慢代谢型相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论：(1)云南地区汉族人群CYP2C19基因存在多态性：CYP2C19*1、 CYP2C19*2、CYP2C19*3者所占比例分别为63.6%、30.7%和5.7%；CYP2C19*1、/*1、*1/*2、*1/*3、*2/*2、*2/*3、*3/*3分别为41.7%,37.5%,6.3%,10.4%,3.1%和1.0%；快代谢型、中间代谢型、慢代谢型分别为41.7%、43.8%和14.5%。(2)云南汉族人群基因型分布与中国江苏、辽宁、广东、北京、甘肃、新疆、浙江、河南等地汉族人群、我国的畲族、蒙古族和藏族及韩国、日本、马来西亚、泰国等东南亚国家相近；与维吾尔族、回族、撒拉族、哈萨克族及伊朗、希腊、俄罗斯、埃及、几内亚人之间存在显著差异,分布具有明显的种族／地区特点。(3)氯吡格雷可抑制血小板活化标志物CD62P、PAC-1的表达。(4)CYP2C19基因慢代谢型个体口服氯吡格雷后对血小板的抑制作用小于快代谢型。