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目的:观察并讨论mTOR抑制剂——雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症(TSC)的神经精神症状的改善及预后影响因素分析。 方法:收集了中国人民解放军总医院儿童医学中心自2011年9月～2015年1月诊断的TSC患儿253例，根据纳入和排除标准，有效病例191例。观察雷帕霉素治疗后12周、24周及48周的癫痫发作、孤独症、认知、脑电图及影像学改善情况，分析临床疗效及预后影响因素。 结果:男∶女=110∶81。开始服药年龄中位数为28.5个月。入组患儿癫痫发作比例为81％(154/191)。智力及认知障碍比例为73％(135/185)。合并孤独症行为的患儿比例为52.4％(100/191)。多数患儿存在皮肤病变，头颅MRI的检查多数存在病变，多为皮层结节及室管膜下结节。 TSC合并癫痫的患儿，服用雷帕霉素后12周、24周及48周与服药前癫痫发作频率、癫痫发作下降百分率均有显著统计学差异(p＜0.01)，服用抗癫痫药物的种类数目也减少(p＜0.01)。伴有孤独症的TSC患儿在服用雷帕霉素后孤独症分数改善百分率有统计学差异(p＜0.01)。 按照不同年龄分组进行分析，偏低年龄段（年龄＜3岁）服用雷帕霉素后12周及48周癫痫发作下降百分率与高年龄段（年龄＞6岁）相比有统计学差异(p＜0.05);癫痫发作频率改善分级情况，不同年龄分组也有统计学差异(p＜0.05)。低年龄段认知及智力方面服用雷帕霉素后12周改善也较高年龄段好(p＜0.05)。 按患儿癫痫发作类型分组，婴儿痉挛症组随访12周时癫痫发作改善疗效有效率高于非婴儿痉挛症组及既往有婴儿痉挛症组(p＜0.05)。 结论: 1、雷帕霉素用于TSC治疗，药物浓度相对安全，不良反应少;能够明显降低TSC相关癫痫发作频率，有效率可高达80％，相应减少口服抗癫痫药物的种类，脑电癫痫异常放电减少。 2、雷帕霉素用于TSC治疗能够明显改善孤独症患儿的行为评分，提高TSC患儿的认知水平及智力，并能够有效控制病变在头颅MRI和非中枢神经系统心脏、肾脏上症状的进展，改善皮肤色素脱失斑。 3、早期、有效地诊断并应用雷帕霉素治疗，能够改善TSC相关的神经精神症状的预后，在控制癫痫发作、认知及智力改善方面尤为突出。对于合并婴儿痉挛症的TSC患儿，相对于其他发作类型，癫痫发作改善情况更明显。