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目的：探索β细胞素基因外显子1TGC19GGC基因多态性在正常人群及2型糖尿病患者中的分布特点，并探究其与2型糖尿病及糖尿病肾病的相关性。 研究方法：选取268例2型糖尿病患者及160例健康体检者，依据肾小球滤过率（GFR），将268例糖尿病患者分为A组、B组、C组，GFR≥90mL/( min·1.73 m2)为 A组，90ml/( min·1.73 m2)>GFR≥60ml/( min·1.73 m2)为 B组， GFR<60ml/( min·1.73 m2)为C组。同时依据尿白蛋白排泄率(AER)，把糖尿病患者分为糖尿病非肾病组（AER<30mg/24h）和糖尿病肾病组（AER≥30mg/24h）。抽取各组受检者静脉全血，提取血液标本基因组DNA，以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP)对2型糖尿病及正常对照组β细胞素基因外显子1TGC19GGC基因多态性进行筛查，比较各组基因型和等位基因频率分布情况。并对糖尿病患者不同基因型的临床资料进行分析比较。 研究结果： 1、对照组与2型糖尿病组TG基因型和G等位基因分布频率未见统计学差异(P>0.05)；A、B、C三组间TG基因型和G等位基因分布频率未见统计学差异(P>0.05)；糖尿病非肾病组与糖尿病肾病组TG基因型和G等位基因分布频率未见统计学差异(P>0.05)。 2、在TG基因型中Homa2-％β小于TT基因型(P<0.05)，△C30/△G30、△C2h/△G2h、Homa2-IR、Homa2-%S未见统计学差异(P>0.05)。 3、A、B、C三组的空腹血糖、餐后30min血糖、餐后2h血糖大于对照组(P<0.05)，餐后30min C肽小于对照组(P<0.05)。 4、对照组△C30/△G30、△C2h/△G2h、Homa2-%β、Homa2-%S大于A、B、C三组，Homa2-IR小于A、B、C组(P<0.05)；B组Homa2-%β大于C组（P<0.05）， A、B组Homa2-IR、Homa2-%S小于C组(P<0.05)。 5、相关分析显示年龄、病程、收缩压、血肌酐、尿微量白蛋白、C反应蛋白、Homa2-IR、Homa2-%S与GFR呈负相关；空腹血糖、餐后30min血糖、餐后2h血糖、Homa2-%β与GFR呈正相关。 6、年龄、血肌酐、尿微量白蛋白、餐后30min血糖、Homa2-IR、Homa2-%S与糖尿病患者GFR具有独立相关性（R=0.662，R2=0.438）。对GFR影响大小为：年龄>Homa2-IR>Homa2-%S>尿微量白蛋白>血肌酐>餐后30min血糖。 研究结论： 1.β细胞素基因外显子1TGC19GGC基因存在单核苷酸多态性。 2.未发现β细胞素基因外显子1TGC19GGC基因多态性与2型糖尿病及糖尿病肾病存在相关性。 3. TT基因型对皖北地区2型糖尿病患者基础状态下胰岛素分泌功能可能有一定保护作用。