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目的:通过临床观察分析高强度聚焦超声(HIFU)联合基因检测指导化疗治疗晚期胰腺癌疗效及其副反应,探讨HIFU联合基因检测指导化疗在晚期胰腺癌治疗中的应用价值。方法:21例符合纳入标准的确诊的晚期胰腺癌(III期3例,IV期18例)HIFU治疗后均接受了化疗。其中,8例化疗是在基因检测指导下选择化疗方案,13例则选择传统的胰腺癌一线化疗方案,即分为基因检测组(8例)和非基因检测组(13例)。仔细观察、记录HIFU治疗前后患者的副作用、血生化、疼痛变化,及化疗的毒副反应,并采用SPSS 19.0软件进行统计分析,评价HIFU的疗效及两组患者间的差异。HIFU治疗后2周采用增强MRI或CT对肿瘤消融情况进行评估,并计算肿瘤消融百分比。随访所有患者的生存情况,采用Kaplan-Meier法进行生存分析,并比较基因检测组与非基因检测组间的生存差异。结果:21例患者HIFU治疗前肿瘤相关性疼痛(VAS视觉模拟量表,VAS)15例,HIFU治疗后完全缓解3例(20.00%),部分缓解10例(66.67%),稳定1例(6.67%),加重1例(6.67%),治疗有效率为86.67%(完全缓解+部分缓解)。HIFU前后比较,治疗后疼痛(VAS评分,4.62±3.67 vs 1.95±1.86)明显缓解,且具有统计学意义(t检验,P=0.000);胆红素、血糖无统计学意义(P>0.05)。HIFU治疗后肿瘤消融率平均为(90.58±6.91)%,且与患者生存显著正相关(Peorson相关分析,P=0.013),基因检测组与非基因检测组肿瘤消融率差异无统计学意义(P=0.55)。21例患者平均随访8.19±6.10月,6月、12月生存率依次分别为42.9%、26.7%~33.3%,中位生存时间为6.00(95%CI=4.22~7.78)月,平均生存时间为9.92±1.91(95%CI=6.18~13.65)月。基因检测组与非基因检测组的6月、12月生存率依次分别为62.5%~75%vs 23.1%、41.7~62.5%vs 7.7%~15.4%,中位生存时间及平均生存时间依次分别为17.00(95%CI=1.58~32.42)月与5.00(95%CI=3.85~6.15)月、16.08±3.58(95%CI=9.07~23.10)月与5.70±1.01(95%CI=3.71~7.68)月,两组比较,基因检测组生存高于非基因检测组,且具有统计学意义(Log Rank,P=0.015)。基因检测组患者化疗后按WHO分级标准无Ⅲ级和/或Ⅳ级毒副反应发生,非基因检测组中发现Ⅲ级毒副反应7例(53.85%),两组比较,其差异具有统计学意义(秩和检验,P=0.02)。结论:1.HIFU治疗能显著缓解晚期胰腺癌疼痛,是晚期胰腺癌姑息性治疗的安全有效方法之一;2.HIFU联合基因检测指导下的化疗治疗晚期胰腺癌能延长患者生存期、降低化疗后副反应,可能是晚期胰腺癌可供选择的治疗方案之一。