研究背景：先天性肝脏纤维化(Congenital Hepatic Fibrosis, CHF)属临床罕见病,是一种先天性常染色体隐性遗传性肝纤维化疾病,属发育障碍中的肝胆管畸形,以不同程度的门静脉周围纤维化和不同形状的胆管再生为组织学特征。大多数患者以门静脉高压的症状或体征为起病表现,尤其是消化道出血、肝脾肿大多见。目的：该病确诊率极低,极易漏诊或误诊为一般门静脉性肝硬化,结合文献进一步探讨CHF的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断途径和治疗方式,以期提高临床对CHF的认识。对象与方法：报告山东大学齐鲁医院肝胆外科收治的1例先天性肝脏纤维化临床资料,并结合中国期刊全文数据库(CNKI)以及PUBMED自2000年1月至2010年2月收录发表的70例报道进行文献复习。结果：患者肝脏穿刺活检证实为先天性肝脏纤维化。经完善各项术前检查后行亲属活体左半肝移植术,术后供、受体均恢复良好,供体无明显并发症,移植后受体肝功能恢复良好。结论：1.对年幼患者出现不明原因的肝脾肿大、呕血等门静脉高压症状,且家族中又有类似病人时,应考虑CHF的可能。2.肝脏组织穿刺活检是确诊本病的金标准。CHF肝脏组织活检穿刺通常很难取得满意足量的肝组织,因此不明原因肝脾增大,尤其超声检查提示CHF时,患者行穿刺检查应尽量采用粗针及多点穿刺,以提高活检阳性率。3.肝移植治疗已成为当今治疗CHF的最终治疗方法。而针对供肝缺乏的局面,现今采用的治疗方法多为亲属活体肝移植。通过本例患者的成功治疗,证实亲属活体肝移植是CHF最佳根治性治疗方法。4.CHF患者出现严重门静脉高压综合征时,应积极行外科手术治疗,以免突发上消化道大出血失去手术机会。我们认为对有条件的儿童及青少年CHF患者,应积极行亲属活体肝移植手术治疗。5.目前我国大陆地区的亲属活体肝移植还需做大量的工作,肝移植中供体的安全仍然是最重要的问题,同时,我们还需要完善相关的法律法规,制定供体自愿同意的统一标准以及加强有关亲属活体肝移植知识的宣传和普及等。