目的回顾糖原累积症Ⅰa型(glycogen storage disease type 1a,GSDⅠa)患者血脂管理现状,探索血脂管理目标和降脂药物选择。方法回顾性分析1985年7月至2017年4月于北京协和医院儿科遗传门诊规律随诊的163例基因确诊为GSDⅠa型患者的临床资料。回顾饮食控制、生玉米淀粉治疗、降脂药物治疗前后血脂水平,回顾高脂血症并发症发生情况,建议甘油三酯(triglyceride,TG)与总胆固醇(totalcholesterol,TC)的直线回归方程。结果163例GSDⅠa型患者来自160个家系,男98例、女65例,初诊年龄为4个月～38岁,平均(8.1 ±7.2)岁;随访时间0～29年(5.7±5.4)年。初诊患者脂代谢以甘油三酯升高、总胆固醇升高为特点,饮食联合淀粉治疗后血脂有改善、但不能控制正常。规律应用贝特类药物治疗16例,治疗后TC、TG改善不显著;规律应用阿托伐他汀治疗患者18例,治疗后TC、TG改善显著。1例患者并发急性胰腺炎,无缺血性心脑血管事件发生。7/50颈动脉超声异常,7/40例经颅多普勒彩超异常。淀粉治疗患者TC与TG呈正相关,存在线性相关;TG=-2.86+1.63*TC。结论GSDⅠa型患者多存在明显血脂代谢异常,饮食控制、生玉米淀粉联合降脂治疗可维持大部分患者血总胆固醇正常,血甘油三酯难以控制正常。GSDⅠa型患者TC和TG呈正相关;建议GSDⅠa型患者的血脂控制以血总胆固醇为主要目标,允许一定范围内高甘油三酯血症存在。GSDⅠa型患者高脂血症的治疗建议选择他汀类药物。GSDⅠa患者高脂血症相关并发症需继续监测。