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炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease,IBD:MIM 601458)包括克罗恩氏病(Crohn’s Disease,CD;MIM 266600)和溃疡性结肠炎(Ulcerative Colitis,UC:MIM 191390),是一类慢性非特异性肠道炎症。 当前对IBD发病机制并不完全明确,近年来的观点均认为携带遗传易感基因的宿主在环境因素的参与下,由于慢性肠道感染,粘膜抗原屏障的缺陷,抗原主动免疫失控等,最终导致疾病的发生。由于对致病因素的作用机制的理解非常有限,所以当前的治疗主要局限于对病人症状的缓解,激素和免疫抑制剂仍是内科治疗活动期病变的基础药物,但疗效不佳。因此,明确IBD的病因,以期对因治疗是消化病临床迫切期待解决的问题。 IBD的发生与遗传相关这一观点正在逐渐明朗,已有学者们认为基因不仅可以影响易感性还会影响疾病的表型,根据这一观点,如果我们能发现IBD的易感基因,那么我们可以对IBD进行更准确的分子学分型诊断。如果我们能发现IBD的易感基因,就可以对高危人群进行筛查,甚至有可能提供预后分析,比如可以预测哪些患者可能发生肠外表现,而哪些可能获得长期缓解,哪些需要手术治疗,哪些可能有发生癌变的危险。如果我们能发现IBD易感基因,就更有可能提供患者个性化的特异的药物和手术治疗。 目前国际上对IBD遗传易感基因的寻找方兴未艾,而对中国人群的研究很少。研究不同种族地域人群的疾病遗传易感基因,有助于全面揭示疾病的发病机理,有助于将来更好的个体化治疗。为了了解中国人群炎症性肠病与遗传易感基因的相关性,我们设计了以下两步骤的研究。 第一步,因为NOD2/CARD15基因(以下简称NOD2基因)是被明确与高加索白种人相关的第一个CD的易感基因,但在日本人中未能发现其相关性。因此本研究选取来自中国浙江地区的32例汉族CD患者,110例UC患者和292例健康对照者,通过特异引物—聚合酶链反应(PCR-SSP)及DNA测序方法,来研究NOD2基因与中国汉族CD患者的相关性。结果发现高加索白种人中常见的NOD2基因单核苷酸多态性在中国人中并不存在。