【摘 要】
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目的通过收集分析宁德市闽东医院96例支气管轻度持续期哮喘患者和100健康体检者的临床资料,分析支气管哮喘轻度持续期患者肾上腺皮质激素释放因子受体1（corticotropin-releasing honnone receptor 1,CRHR1）基因rs242941位点单核苷酸多态性对吸入性糖皮质激素治疗的反应性。方法1、通过分析宁德市闽东医院96例支气管哮喘轻度持续期患者和100健康对照的一般临
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目的通过收集分析宁德市闽东医院96例支气管轻度持续期哮喘患者和100健康体检者的临床资料,分析支气管哮喘轻度持续期患者肾上腺皮质激素释放因子受体1（corticotropin-releasing honnone receptor 1,CRHR1）基因rs242941位点单核苷酸多态性对吸入性糖皮质激素治疗的反应性。方法1、通过分析宁德市闽东医院96例支气管哮喘轻度持续期患者和100健康对照的一般临床资料:性别、年龄分布,对比二者基线差异性;2、利用多聚酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）手段测定两组CRHR1基因rs242941位点的多态性,进一步探究基因型频率与等位基因频率之间的关系。同时,测定哮喘组不同基因型患者的性别、年龄分布、ACT评分、mMRC评分、日间症状评分、夜间症状评分、PEF昼夜变异率、FEV1、FEV1/Pred、FEV1/FVC、PD20-FEV1、FeNO、血EOS、血皮质醇、血IL-2、血总Ig E、皮肤过敏原阳性个数、过敏指数等指标;3、哮喘组根据基因检测结果进行分组,分析哮喘组CRHR1基因rs242941位点不同基因型患者治疗前后的ACT评分、日间症状评分、夜间症状评分、PEF昼夜变异率、FEV1/Pred（%）、PD20-FEV1、FeNO、血EOS、血IL-2、血总Ig E、血皮质醇等指标等指标;结果1、本研究发现支气管哮喘轻度持续期患者与健康者的CRHR1基因rs242941位点都观察到了单核苷酸多态性,表现为GG基因型（野生纯合型）、GT基因型（杂合突变型）以及TT基因型（纯合突变型）,并且基因型以及等位基因的频率和病人的性别、年龄以及哮喘患病史不存在显著关联（P﹥0.05）;我们得出,由于GT和TT基因型的病人数相对较少,因此本文利用显性模型,把上述两种基因型进行合并,再进一步分析。2、哮喘组患者的性别、年龄、ACT评分、mMRC评分、日间症状评分、夜间症状评分、PEF昼夜变异率、FEV1、FEV1/Pred、FEV1/FVC、PD20-FEV1、FeNO、血EOS、血皮质醇、血IL-2、血IgE、皮肤过敏例数以及过敏指数等指标均不存在显著差异（P﹥0.05）;3、哮喘组病人治疗前和治疗后的ACT以及日夜间症状的评分、PEF昼夜变异率、FEV1/Pred（%）均存在显著差异;但对于CRHR1基因rs242941位点来说,和治疗前相比,治疗后的GG基因型与GT/TT基因型哮喘病人的PD20-FEV1存在显著差异（P<0.05）;4、哮喘组患者治疗前后的FeNO、血EOS、血IL-2、血Ig E之间不存在显著差异;但和治疗前相比,CRHR1基因rs242941位点的GG基因型与GT/TT基因型哮喘病人治疗后的血皮质醇存在显著差异。结论本研究发现人群中均存在CRHR1基因rs242941位点单核苷酸多态性,以GG基因型多见,GT和TT基因型检出率较少。吸入性糖皮质激素能够在一定程度上减缓哮喘病人的症状,提高病人的肺功能,改善气道高反应性。
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