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金黄地鼠毛发为深棕色,眼睛呈黑色,白化金黄地鼠是其突变群体,毛色为纯白色,眼睛为红色。动物白化性状的主要表现在眼睛和皮肤,研究表明,动物毛发颜色的改变主要是由于黑色素缺乏导致,目前已发现与动物毛色相关的基因378个。金黄地鼠的白化性状为常染色体隐性基因遗传,对白化金黄地鼠的生物学特性、白化发生机制及应用价值尚未研究。本研究探索金黄地鼠白化性状发生机制并揭示其分子机理,为白化金黄地鼠作为新型实验动物模型的开发和应用提供理论基础,具有一定的学术价值及应用前景。本研究采用金黄地鼠和白化金黄地鼠杂交和兄妹交配的方法,观察并统计F1代与F2代的表现型及其比例。结果表明：F1代未出现性状分离且均为深棕色,F2代毛色白色与深棕色地鼠的表现型之比近似为1：3。因此,白化金黄地鼠毛色为常染色体上一对隐性的等位基因遗传。本研究采用多巴、多巴—甲苯胺蓝复染色法来观察皮肤组织中的黑色素细胞。结果表明：金黄地鼠与白化金黄地鼠皮肤组织中都含有黑色素细胞,并且金黄地鼠的多巴反应区要明显高于白化金黄地鼠,间接说明白化金黄地鼠TYR基因表达水平低于金黄地鼠；多巴-甲苯胺蓝复染显示多巴阳性在皮肤组织中黑色素细胞分布,金黄地鼠与白化金黄地鼠黑色素细胞主要分布在毛囊的毛乳头中。本研究采用全基因组鸟枪法测序,找出与白化性状相关的突变基因。结果表明：将得到的20个候选基因进行功能注释,成功找到了与白化性状相关并发生突变的基因为TYR,其突变位点在外显子的1929544 bp处G突变为C。通过在NCBI中分析,发现突变位点位于TYR基因第一外显子的272 bp,相应的半胱氨酸突变为丝氨酸,为错义突变。本研究采用基因克隆与序列分析的方法,验证TYR基因是否发生突变及其突变位点。结果表明：TYR基因第一外显子的272 bp处G突变为C,这与白化金黄地鼠全基因组测序结果相一致。本研究通过实时荧光定量PCR技术,检测白化性状相关基因mRNA水平的差异表达。结果表明：结果表明白化金黄地鼠的TYR、OCA2和MC1R基因：mRNA的表达量低于金黄地鼠,而MITF基因的表达量却高于金黄地鼠；白化金黄地鼠的TYR和MC1R基因mRNA的表达量与金黄地鼠相比差异极显著,MITF基因差异显著,而OCA2基因差异不显著。结果提示TYR、MITF及4C1R基因的表达量与金黄地鼠白化性状的发生可能存在一定相关性,对黑色素形成的调控以及金黄地鼠白化性状发生机制奠定了理论基础。本研究对金黄地鼠白化性状发生的机制进行了较为系统的研究,为白化金黄地鼠在生物医药和医学中的应用提供了理论基础。