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本研究以波尔山羊及其杂交后代、鲁北白山羊、文登奶山羊、崂山奶山羊共501 个个体为实验材料,利用PCR-RFLP、PCR-SSCP、微卫星、DNA序列分析等技术,对山羊群体遗传结构、遗传多态性及其与体重、体尺和屠体性状的关系及前期生长发育性状在1 号染色体的QTL 定位情况做了分析和探讨,旨在获得相应的分子遗传学信息,找到经济性状的分子标记或QTL 信息,为山羊遗传资源的保护与利用、分子标记辅助育种的开展和山羊生产性能的大幅提高提供科学依据。1 山羊GH (生长激素) 基因F1/R1 位点多态性及其与肉用性能的关系(1)波尔山羊及其杂交后代在该位点上处于非Hardy-Weinberg平衡状态,其等位基因A 频率比B 的高,而三个地方品种处于Hardy-Weinberg 平衡状态,且等位基因B的频率比A 高。同时,基因型分布与群体有关(P<0.01)。(2)该位点对初生重、断奶重有极显著遗传效应(P<0.01):AA 基因型均极显著地大于BB 型;基因型对3、10 和12 月龄体高和3 月龄体长有显著或极显著影响,基因型之间有显著差异,并且在以上6 个指标上总体表现为AA>AB>BB。基因型与胴体重、后躯肉重有关(P<0.05):均表现为AB 型显著高于AA 型(P<0.05)。2 山羊IGFBP-3 (胰岛素样生长因子-Ⅰ结合蛋白3) 基因多态性及其与肉用性能的相关分析(1)经分析,山羊IGFBP-3 基因F4/R4 位点包括部分exon2、完整intron2 和exon3及部分intron3。该位点上肉用山羊与奶山羊、绵羊、奶牛、猪、小鼠和人类的同源性依次为99.1%、98.1%、94.1%、79.0%、34.4%和54.1%,4 种反刍动物之间非常保守。(2)Intron2 内的A? G转换导致7 个群体均产生XspⅠ多态,表现3 种基因型,均以AG型个体数最多,以GG为最少,但均处于Hardy-Weinberg平衡状态,且基因型分布与品种或群体无关(P>0.05)。等位基因A频率均高于G,且A和G在每个群体中基本稳定。(3)该位点与3 月、10 月龄体长和胸围、12 月龄体长、断奶重和眼肌面积有关:在体尺上,均表现为AG 极显著地大于GG (P<0.01),在数值上均遵循AG>AA>GG。在断奶重和眼肌面积上,则有AG 型显著大于GG 型(P<0.05),且也有AG>AA>GG规律。3 山羊GH 基因F2/R2 位点多态性及其与肉用性能的关系