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研究目的探讨5-脂氧合酶激活蛋白(ALOX5AP)基因的SG13S114(rs1050739)和SG13S32(rs9551963)两个位点基因多态性与缺血性脑卒中(IS)的关系。研究方法采用病例对照研究的方法,对440例IS患者(病例组)和486例非IS人群(对照组)进行比较,对照组在年龄及性别方面与病例组相匹配,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测SG13S114T/A和SG13S32C/A两个位点基因多态性,比较两个位点基因型及等位基因在病例组及各亚组与对照组之间的差异。用多因素Logistic回归分析其基因型、等位基因与IS的相关性。研究结果(1)SG13S114位点基因型病例组较对照组有明显差异(X2=15.76,P<0.001),A等位基因频率比例组明显高于对照组,且差异具有统计学意义(X2=15.68,P<0.001)。经多因素Logistic去除混杂因素影响后,AA基因型人群较非AA基因型人群缺血性脑卒中的发病率高1倍(OR=2.035,P=0.006)。亚组分析中,只有大动脉粥样硬化组AA基因型及A等位基因较对照组明显增高,经多因素Logistic回归校正后仍有意义(OR=2.006,P=0.012)。而小动脉闭塞组及心源性栓塞组基因型及等位基因较对照组无明显差异。(2)SG13S32位点基因型及等位基因频率较对照组无明显差异。亚组分析中,大动脉粥样硬化组、小动脉闭塞组及心源性栓塞组与对照组相比,基因型及等位基因频率均未见明显差异。研究结论ALOX5AP基因SG13S114位点基因多态性可能与缺血性卒中相关,A等位基因可能为其风险来源。无证据证明SG13S32位点基因多态性与缺血性卒中相关。