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目的鼻咽癌(Nasopharyngeal Carcinoma,NPC)为上皮来源的恶性肿瘤,中国是鼻咽癌发病率最高的国家,近年来在中国云南地区鼻咽癌发病率有明显的上升趋势,且覆盖各年龄阶段。本研究选择肿瘤坏死因子受体超家族成员19(Tumor necrosis factor receptor superfamily, member19TNFRSF19)和脊髓发育不良因子1-嗜亲性病毒插入位点1融合蛋白(Myelodysplasia1and ecotropic viral insertion site1fusion proteins MDS1-EVI1)为研究靶点,分别探讨TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)与云南鼻咽癌发病风险的关系,同时探讨各基因型与鼻咽癌临床参数之间的关系。方法抽取云南省肿瘤医院2011.5～2012.5就诊的87例中国云南籍鼻咽癌初治患者和同籍贯条件匹配的健康对照者100例外周血基因组DNA,应用TaqMan探针基因分型方法检测TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994多态性。结果1.TNFRSF19基因rs95107871.1鼻咽癌组和健康对照组AA、AG、GG基因型无显著性差异(P>0.05),鼻咽癌组和对照组A和G等位基因频率无显著性差异(P>0.05)；1.2在鼻咽癌患者中女性GG基因型携带者显著高于男性,差异有显著统计学意义(P=0.027)；有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,差异有显著统计学意义(P<0.01)；1.3检测CD4/CD8指标,AG (1.0020±0.06673)基因型携带者CD4/CD8指标均值低于AA(1.4235±0.11624)、GG (1.3829±0.29989)基因型携带者,差异有显著统计学意义(P=0.015)。2.MDS1-EVI1基因SNP rs67749942.1鼻咽癌组和健康对照组AA、AG、GG基因型无显著性差异(P>0.05),鼻咽癌组和对照组A和G等位基因频率无显著性差异(P>0.05)；2.2在鼻咽癌患者中有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,差异有显著统计学意义(P<0.01)；携带纯合子GG基因型的非低分化鳞癌患者显著高于低分化鳞癌患者,差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论TNFRSF19基因rs9510787和MDS1-EVI1基因rs6774994不增加云南地区鼻咽癌的发病风险。TNFRSF19基因rs9510787GG等位基因可能与性别和家族遗传史有一定相关性,女性鼻咽癌患者GG基因型携带者显著高于男性,有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者。对该基因的淋巴细胞亚群进行检测,发现AG基因型携带者CD4/CD8指标均值低于AA、GG基因型携带者,表明AG基因型携带者免疫功能的损害更为严重；MDS1-EVI1基因rs6774994GG等位基因可能与家族遗传史和病理分化类型有一定相关性,有家族遗传史患者GG基因型携带者显著高于无家族遗传史患者,携带纯合子GG基因型的非低分化鳞癌患者显著高于低分化鳞癌患者。