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目的：研究雌激素代谢酶基因CYP1A1、CYP17和COMT，雌激素受体α基因单核苷酸多态性与子宫内膜腺癌的发病风险的关系，以期为子宫内膜腺癌的病因学研究和高危人群的筛查积累资料。方法：以病例-对照研究，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)及等位基因特异扩增(ASA-PCR)方法检测87例子宫内膜腺癌患者和180例正常对照组的CYP1A1基因MspⅠ位点和Ile-Val位点，CYP17基因MspAI1位点，COMT基因VIaⅢ位点及ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性。采用SPSS13.0软件Chi-Square(x~2)和logistic回归方法分析数据。结果：(1)CYP1A1 Ile-Val位点Ile／Ile、Ile／Val、Val／Val三种基因型，CYP17 A1／A1、A1／A2、A2／A2三种基因型在对照组和子宫内膜腺癌组中的分布差异有显著性(P＜0.05)，其中CYP17 A1／A1、A1／A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Val／Val、Ile／Val基因型在子宫内膜腺癌组中的分布频率高于对照组。(2)CYP17，CYP1A1，COMT及ERα多态性的相对危险度分析结果表明，CYP17 A1／A1、A1／A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Ile／Val基因型，CYP1A1 MspⅠ位点wt／vt基因型以及ERa xx基因型为子宫内膜腺癌的高危基因型。(3)多因素logistic回归结果：CYP17，CYP1A1 MspⅠ，Ile-Val多态位点及ERαXbaⅠ多态位点的高危基因型(CYP17 A1／A1、A1／A2基因型，CYP1A1 Ile-Val位点Ile／val基因型，CYP1A1 MspⅠ位点wt／vt基因型以及ERa xx基因型)与子宫内膜腺癌的发生的相关性较高，其相对危险度(multivariate-OR)分别为3.08，3.45 3.42和2.52。结论：CYP1A1 MspⅠ位点，CYP1A1 Ile-Val位点，CYP17 MspA1Ⅰ位点，ERαXbaⅠ位点的基因多态性与子宫内膜腺癌的易感性相关。而ERαPvuⅡ多态位点和COMT基因NIaⅢ多态位点的基因多态性与子宫内膜腺癌发病风险无相关性。