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研究背景：肾病综合征是肾内科的常见病,肾病综合征(NS)时血液存在高凝状态已经得到广泛认可,而血栓形成是肾病综合征患者重要的、常见的并发症。可导致急性肾功能衰竭、肺栓塞、深静脉血栓形成、脑梗塞等严重并发症出现,并且对肾病综合征疗效有不良影响。中医认为瘀血证的存在是本病难治难愈迁延发展的主要病理,与现代医学认为本病普遍存在高凝状态,影响疗效及预后有异曲同工之机理。而PAI-1水平升高,纤溶系统活性的失衡被认为是血栓形成的重要环节。研究目的：本研究探讨血浆纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)基因启动子-6754G/5G位点多态性与原发性肾病综合征(PNS)瘀血证的关联性,有助于提高原发性肾病综合征各病理类型血瘀证的治疗,进一步提高现代医学对原发性肾病综合征高凝状态的研究以及治疗水平。研究方法：通过采集PNS患者200例和健康人40例外周血淋巴细胞,获得基因组DNA进行序列分析测定,分析PAI-1基因启动子-6754G/5G位点多态性及其与PNS瘀血证的关联性。结果：1.PAI-1基因6754G/5G位点存在多态性改变,两组PAI-1基因型*和等位基因#频率分布有差异(*P<0.05,#P<0.01),其中病例组基因型4G4G和等位基因4G频率明显高于对照组(P<0.05),基因型5G5G频率明显低于对照组(P<0.05)；2.MsPGN与对照组比较,PAI-1基因型和等位基因频率分布均有差异(P<0.05),其中基因型4G4G**和等位基因4G#频率明显高于对照组(**P<0.01,#P<0.05)；MN与对照组比较,PAI-1基因型和等位基因频率分布均有差异(P<0.05),其中基因型4G4G和等位基因4G频率明显高于对照组(P<O.05),基因型5G5G频率明显低于对照组(P<0.01)；FSGS、MPGN与对照组比较,PAI-1基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)；MCD与对照组比较,PAI-1基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但等位基因4G频率明显高于对照组(P<0.05)结论：PAI-1基因6754G/5G位点存在多态性改变,基因型4G4G和等位基因4G与PNS的发病有关,其中以MCD和MN最为突出,基因型5G5G是保护因素。