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目的：探讨甘肃省人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)与Wnt-5a基因rs566926位点单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism, SNP)的关系。方法：提取甘肃地区200例NSCL/P患者及200例对照外周血DNA，根据Wnt-5a基因rs566926多态性设计一对引物,应用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增Wnt-5a基因rs566926片段。采用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography, DHPLC)技术,检测Wnt-5a基因rs566926片段多态性,用病例-对照方法进行统计分析,并对22个杂合子父母及患者采用传递不平衡检验(TDT检验)进行分析。最后对病例组有或无家族史Wnt-5a基因rs566926片段多态性的关系进行卡方检验。结果：在病例组中Wnt-5a基因rs566926等位基因频率A为60.00%,C等位基因频率为40.00%；在对照组中A等位基因频率为75.75%,C等位基因频率为24.25%,两组C等位基因频率经卡方检验有统计学差异(χ2=22.753,P<0.05)。杂合子父母及患者做了传递不平衡检验(χ2=1.504, P>0.05)说明本实验中的NSCL/P核心家庭不存在遗传失衡现象。而有家族史的病例组与无家族史的病例组的Wnt-5a基因rs566926的基因型频率差异无统计学意义(χ2=1.422,P>0.05)。结论：中国甘肃地区人群非综合征型唇腭裂患者Wnt-5a基因rs566926位点具有多态性,Wnt-5a基因可能是甘肃地区人群非综合征型唇腭裂的危险因索。有无家族史患者Wnt-5a/rs566926多态性差异无统计学意义,还有待于扩大样本量进一步加以验证。