目的:分析和田地区维吾尔族青少年起病的成人型糖尿病（maturity on-setdiabetes mellitus in youth,MODY）家系的临床特点,研究葡萄糖激酶（Glucokinase,GCK）基因突变致病的可能。方法:收集并分析和田地区一个维吾尔族MODY家系成员48人的临床资料,并对GCK基因短串联重复序列（short tandem repeat,STR即微卫星micro-satellite,MS）多态遗传标志进行连锁分析。结果:糖尿病家系与无血缘关系的正常对照组在体重指数（BMI）、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度酯蛋白胆固醇（HDL）有统计意义（P＜0.05）。腰围（WC）,低密度酯蛋白胆固醇（LDL）无统计学意义（P＞0.05）。家系GCK基因的杂合度（H）和多态信息量（PIC）分别为0.7026、0.667,最大Lod值=2.7156（θ=0.00）,未发现与MODY2连锁的依据。胰岛B细胞抗体即胰岛素自身抗体（IAA）、谷氨酸脱羧酶自身抗体(GAD₆₅)和胰岛细胞自身抗体（ICAs）均为阳性者在此家系阳性率为4%。结论:说明此家系的主要致病基因即便不是GCK基因,也离其不远,还需要更多的维吾尔族家系和遗传位点来进一步证明GCK基因突变或其他MODY类型在维吾尔族糖尿病发病中所起的作用。此家系存在代谢综合征的临床表现,说明在一定的遗传易感的基础之上,饮食文化、生活的差异可能进一步导致该家系糖尿病人数增加。同时提示自身免疫因素参与这个糖尿病家系的发病。