目的：
　　分析混合表型急性白血病(MPAL)临床特点、遗传学特征、疗效及预后影响因素。
　　方法：
　　以2016WHO血液肿瘤分类标准为诊断标准回顾性收集郑州大学人民医院2011年1月至2018年1月收治的初诊MPAL患者的资料，分析细胞遗传学核型、融合基因、基因突变情况、治疗经过及预后。
　　结果：
　　31例患者中男性22例，女性9例，中位年龄39岁，临床表现主要为贫血、出血、感染、肝脾淋巴结肿大。免疫分型：B/M型20例，T/M型10例，T/B型1例，高表达CD34、HLA-DR、CD38、CD123。遗传学分析：30例成功核型分析，正常核型12例，异常核型18例：PH染色体7例，Y染色体缺失2例，复杂核型1例，t(2；14)、add(1)(q?)、+8、+12、dup(1)(q24q44)、add(9)(q34)各1例，其他核型2例。融合基因：BCR-ABL基因7例，MLL-AF4基因1例：15例进行了二代测序，11例检出基因突变，涉及18个基因(ASXL1、ATRX、DNMT3A、EZH2、FBXW7、FLT3、IDH2、IKZF1、JAK1、KRAS、KMT2A、NOTCH1、NRAS、PHF6、RUNX1、SF3B1、TET2、WT1)。疗效及预后：缓解率：总缓解率为67%(20/30)，髓系方案57%(8/14)、淋髓兼顾方案73%(8/11)、淋系方案80%(4/5)，三种化疗方案缓解率相比无统计学差异(P=0.562)；到随访终点，25例死亡，6例存活，1年总生存率为45.2%，2年总生存率为16.1%，全体患者中位OS为11.1个月(范围1.0-76.0个月)。儿童组中位OS为18.0个月，成人组中位OS为10.1个月，OS有统计学差异(P=0.041)。Ph阳性组中位OS为8.9个月，Ph阴性组中位OS12.3个月，OS有统计学差异(P=0.032)。B/M组与和T/M组、男性组与女性组的0S差异无统计学意义(P=0.395，P=0.738)。20例缓解患者中14例单纯化疗，6例进行了异基因造血干细胞移植：14例单纯化疗患者中10例死于复发，2例死于化疗后感染，2例无病生存；移植后患者中1例Ph阳性患者死于复发，1例患者死于肺癌，余4例无病生存。缓解后移植组OS优于单纯化疗组(P=0.009)。
　　结论：
　　1.MPAL是一种高度异质性白血病类型，Ph染色体是最常见的异常核型，基因突变检出率高。
　　2.MPAL预后差，Ph染色体、年龄是预后影响因素。
　　3.MPAL复发率高，单纯化疗长期生存率低，建议在缓解期尽早行异基因造血干细胞移植治疗。