数量性状遗传解析新方法的研究

来源 :南京农业大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:HYB1976
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动植物大多数重要性状都是数量性状,阐明其遗传基础对动植物新品种培育和人类复杂疾病防治具有重要意义。  在动植物数量性状的遗传解析过程中,经常会遇到三种现象:一是在数量性状基因座(quantitative trait locus,QTL)及其相互作用的检测中,分子标记会偏离假定满足的孟德尔分离比例,这称为偏分离现象。这种现象会影响连锁遗传图构建和QTL定位的准确性;二是杂种优势对世界农业生产贡献较大,但是杂种优势遗传基础的剖析还存在一些问题,例如,农业生产利用杂种F1的杂种优势,但是其遗传剖析时未见利用杂种F1群体而是F2和双单倍体(double haploid,DH)等分离群体,并且在数量性状观测值、中亲优势、一般配合力和特殊配合力等指标中用哪种指标剖析杂种优势的遗传基础也不明确;三是在数量性状基因的分子标记、表达量和表型观测值的顺序链中,传统方法是将表型与基因标记相结合的QTL定位,近年来的方法是将基因表达量与基因标记相结合的eQTL(expression QTL)定位,迄今为止很少有表型与基因表达量+分子标记×基因互作相结合的分析方法。实际上,这种分析方法更有利于发掘数量性状功能基因和调控基因。本研究就是探索上述三个科学问题。  针对上述三个问题,本研究从三个方面进行探索。首先,计算度量偏分离程度的选择系数和显性度两个参数,将其估计值用于QTL基因型条件概率矫正,以实施QTL区间作图和多QTL检测。利用Monte Carlo模拟数据和实际数据,在未考虑偏分离和考虑偏分离两种情况下,研究标记偏分离对QTL检测的影响。其次,在NCII遗传交配设计部分杂种F1及其亲本群体中,利用数量性状表型观测值、一般配合力、特殊配合力和中亲杂种优势四个指标,通过EBLASSO参数估计方法,分别剖析杂种优势的遗传基础,其结果为实际数据杂种优势遗传剖析提供理论依据。最后,在数量性状遗传剖析中,探索其表型观测值与基因表达量+标记基因型×基因表达量互作遗传模型的可行性,特别是基因数和标记数都是海量的情形,通过Monte Carlo模拟研究和实际数据资料分析,验证新方法的可行性,为寻找功能和调控基因提供新方法。主要研究结果如下:  (1)在Monte Carlo模拟研究中,采用未考虑偏分离和考虑偏分离的QTL区间作图方法研究标记偏分离对QTL定位的影响。结果表明:两种方法的QTL检测功效、位置和显性效应估计值差异不显著,但是QTL加性效应估计值差异显著。对于QTL检测功效,SDL显性模型比SDL加性-显性模型的高。在大豆干豆乳性状实际数据分析中,采用考虑和未考虑偏分离的多QTL定位方法均检测到4个干豆乳QTL,其中两个QTL的加性效应在两种方法中差异显著,可能是因为这两个QTL位于两个偏分离标记sat355(P=6.61e-6)和标记sat_228(P=1.16e-5)附近所致。  (2)在NCII设计部分杂种F1及其亲本群体中,利用数量性状表型观测值、一般配合力、特殊配合力和中亲优势四个指标分别作为依变量,建立主效和上位性QTL全遗传模型,采用EBLASSO方法估计模型参数,剖析杂种优势的遗传基础。新的研究结果表明:1)在MPH的遗传模型中,部分加性×显性或显性×加性上位性效应会被错误地检测为加性效应。在SCA和MPH的遗传模型中,显性度越大,二者对显性效应的检测功效随之提高。在杂种优势遗传剖析中,数量性状表型观测值是最好的剖析指标,GCA不能用来剖析杂种优势的遗传基础;2)对杂种优势贡献大小按顺序依次为显性>显性×显性上位性>超显性>完全显性;3)当杂种F1群体在NCII交配设计群体中所占的比例增加时,显性以及其有关上位性检测功效显著提高;而加性和加性×加性上位性效应检测功效略有降低。  (3)利用数量性状表型观测值、基因表达量和分子标记基因型信息,建立数量性状表型观测值与基因表达量+基因表达量×分子标记基因型互作遗传模型,其目的在于发掘数量性状功能基因与调控基因。针对模型中基因和基因×标记互作数目远远大于样本容量的问题,首先将直线回归分析和贝叶斯压缩估计相结合以筛选变量,然后对所有筛选变量进行压缩估计。Monte Carlo模拟研究结果表明:这种两步骤法对于超饱和线性模型参数估计是有效的。新方法挖掘了60个小鼠F2个体中与肥胖症相关的十周体重(性状1)和脂肪酸合成相关基因Scd1的RT-PCR的△CT水平值(性状2)的功能基因与调控基因。在性状1中检测到19个功能基因和15个基因×标记互作,10个功能基因被前人结果证实,9个基因×标记互作的标记附近存在调控基因;在性状2中检测到18个功能基因和14个基因×标记互作中,7个功能基因被前人结果证实,3个基因×标记互作的标记附近存在调控基因。
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