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目的:多项研究表明基因KIAA0319是阅读障碍的易感候选基因之一,但不同研究所得出的结论并不一致。本课题前期研究表明,新疆维吾尔族儿童阅读障碍的阳性筛选率为5.9%。考虑到不同民族间语言和遗传背景的差异,本研究旨在探讨维吾尔族阅读障碍儿童KIAA0319基因多态性特点,为从分子水平揭示阅读障碍的发病机制提供参考依据。方法:采用病例对照的研究方法,选取新疆维吾尔族阅读障碍儿童196例,并按照同年级、同性别、同年龄选择维吾尔族健康对照儿童196例。在监护人知情同意的情况下刮取儿童的口腔粘膜脱落细胞,利用SNPscan TM技术检测18个KIAA0319单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因频率的分布。采用SPSS17.0统计软件进行相关性分析,应用Haploview软件对SNP位点之间的连锁不平衡进行分析,并进行单倍域的划分。结果:(1)18个位点中,除rs16889506(P=0.022)外,其余SNP位点在健康对照组中的等位基因频率均符合哈迪-温伯格平衡检验;(2)单个位点的等位基因频率分析显示6个位点的等位基因在阅读障碍组和健康对照组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),经Bonferrion校正检验后位点rs6935076(P=0.026)和rs3756821(P=0.023)仍有显著差异;(3)单个位点的基因型频率分析显示7个位点的基因型频率在阅读障碍组和健康对照组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),经校正后位点rs6935076在显性模型(P=0.020)和叠加模型(P=0.028)下的基因型和位点rs3756821在叠加模型(P=0.021)下的基因型与维吾尔族儿童阅读障碍的发生有显著关联;(4)多个位点间的连锁分析共形成3个单倍域,其中在由10个位点构成的单倍域中,“CCTTTAGTTC”单倍型的携带者显著增加了阅读障碍的罹患风险(OR=1.797,95%CI=1.131-2.857,P=0.013),且“CCCCTAGTTC”单倍体在阅读障碍组和健康对照组之间的差异也有统计学意义(OR=1.689,95%CI=1.016-2.809,P=0.043)。结论:基因KIAA0319是新疆维吾尔族阅读障碍儿童的易感基因,单核苷酸多态性位点rs6935076和rs3756821是影响维吾尔族儿童阅读障碍发生的易感多态位点,由10个位点构成的单倍体是维吾尔族儿童阅读障碍的风险单倍体。