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目的:探讨同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)及其代谢酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄(Intracranial atherosclerotic stenosis,ICAS)的相关性。方法:将91例缺血性脑卒中病人以颅内血管是否存在狭窄为依据,划分为狭窄组与非狭窄组,两组病例分别为37人、54人,基于酶循环法和PCR-RFLP(聚合酶链反应-限制片段长度多态性)技术分别测定和分析各组血清同型半胱氨酸浓度及MTHFR基因多态性。数据处理采用SPSS 24.0软件完成,采用X2检验进行计数资料组间对比,采用t检验进行计量资料组间对比,有统计学意义为P<0.05。结果:(1)狭窄组男性Hcy浓度高于非狭窄组男性(14.83±4.69:10.30±3.85umol/l;t=4.42,P<0.01);狭窄组女性Hcy浓度高于非狭窄组女性(15.66±5.26:9.20±4.90umol/l;t=2.86,P=0.01);无论男性还是女性,狭窄组Hcy浓度均显著高于非狭窄组,差异有统计学意义(15.00±4.76:10.04±4.10umol/l;t=5.32,P<0.01)。(2)纯合突变TT基因型病人的Hcy浓度(15.14±7.80umol/l)显著高于CC基因型病人的Hcy浓度(11.14±3.29umol/l)和CT基因型病人的Hcy浓度(11.74±4.65umol/l),且差异有统计学意义。(3)狭窄组与非狭窄组的MTHFR基因型(CC型,CT型和TT型)分布,差异无统计学意义。(4)logistic多因素回归分析提示高血压病(OR=25.37 95%CI:3.25～198.10 P=0.002)、糖尿病(OR=7.96 95%CI:1.99～31.79 P=0.003)和 Hcy(OR=1.4495%CI:1.21～1.70 P=0.000)是ICAS的独立危险因素。结论:(1)同型半胱氨酸浓度是颅内动脉粥样硬化性狭窄的危险因素。(2)MTHFR基因多态性影响血清Hcy的浓度,其TT型病人的血清Hcy浓度显著高于CC、CT基因型。(3)MTHFR基因多态性与颅内动脉粥样硬化性狭窄并无相关性。