肝脂酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

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目的:探讨上海汉族人群肝脂酶(hepatic lipase,HL)基因启动子710T/C、763A/G多态性与血浆脂蛋白、动脉粥样硬化性脑梗死的关系。 方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测147例动脉粥样硬化性脑梗死(atherosclerotic cerebral infarction,ACI)患者和118例无心脑血管疾病的老年人肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G 基因型,研究其对血脂代谢和动脉粥样硬化性脑梗死的影响。 结果:脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比,无明显差异;脑梗死组中,肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G突变型(CC和TC、GG和AG)的甘油三酯(TG)水平高于无突变型(TT、AA),而纯突变型(CC、GG)的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平、高密度脂蛋白胆固醇与总胆固醇的比值(HDL-C/TC)均低于无突变型(TT、GG),差异有统计学意义(P<0.05);对脑梗死组和对照组进一步按男、女性别分组,每一组内肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G的基因型和等位基因频率分布比较,无性别差异;脑梗死组的女性患者中,肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G突变型(CC和TC、GG和AG)的TG水平高于无突变型(TT、AA),而突变型(CC和TC、GG和AG)的HDL-C水平、HDL-C/TC低于无突变型(TT、GG),差异有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析示,HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素,而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。 结论: (1)在脑梗死组中,肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态可引起TG水平显著增高和HDL-C水平、HDL-C/TC显著降低,但并不是脑梗死的独立危险因素。 (2)在脑梗死组的女性患者中,肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态可引起TG水平显著增高和HDL-C水平、HDL-C/TC显著降低。 (3)Logistic回归分析示,HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素,而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。
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