【摘 要】
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目的:分析1例17α-羟化/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床表现和CYP17A1基因突变特点。方法:回顾性收集2018年6月就诊于我院的1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临
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目的:分析1例17α-羟化/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）患者的临床表现和CYP17A1基因突变特点。方法:回顾性收集2018年6月就诊于我院的1例17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者的临床资料,分析其临床表现,实验室及影像学检查等结果,并对患者及其父母双方进行CYPl7A1基因检测。结果:患者就诊时为16岁女性,表现为原发性闭经,无阴毛,腋毛,乳房发育不良,高血压,血钾低;内分泌激素测定显示该患者血皮质醇浓度下降,促肾上腺皮质激素浓度升高;雌二醇,睾酮浓度低下,卵泡刺激素,黄体生成素浓度升高;孕酮水平升高;血浆肾素活性下降,醛固酮水平正常。超声检查提示子宫,卵巢发育不良。肾上腺CT平扫+增强扫描:未见异常。染色体核型为46,XX。患者CYPl7A1基因测序结果显示:第8外显子上发现c.14591467delGACTCTT TC纯合突变,即第8外显子上第1459到1467位有9个碱基GACTCTTTC缺失,导致第487489位氨基酸Asp-Ser-Phe（天冬氨酸-丝氨酸-苯丙氨酸）缺失。其父母CYPl7A1基因测序结果显示:均为该位点杂合突变。患者确诊为17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症（17-OHD）,采用地塞米松和雌二醇片/雌二醇地屈孕酮复合制剂治疗。随访观察,患者月经规律来潮,乳房及子宫较前发育,血压控制良好,血钾正常。结论:对于原发性闭经,第二性征发育不良同时伴有高血压,低血钾时要考虑17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症可能,应及早行CYPl7A1基因检测明确诊断。
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