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目的：探讨脂联素(adiponectin)基因多态性与中国汉族妇女特发性卵巢早衰的关系。方法：选择中国汉族特发性卵巢早衰（premature ovarian failure，POF）妇女120名为试验组，104名月经正常女性为对照组。POF的诊断符合：女性40岁之前闭经4-6个月，间隔至少四周测定血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）大于40IU/L。收集所有研究对象的的外周血标本，并应用血基因组DNA试剂盒提取外周血细胞中的DNA。应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术分析脂联素基因SmaⅠ和BsmⅠ位点的单核苷酸变异，比较两组基因型、等位基因及单倍体型的分布情况。结果: POF组脂联素基因的SmaⅠ位点T等位基因频率为71.7%，对照组为71.6%（P=0.994），BsmⅠ位点G等位基因频率在POF组和对照组频率分别为68.75%和73.10%（P=0.315）；此外SmaⅠ和BsmⅠ位点三种基因型（野生型、突变型、杂合型）分布在POF组与对照组均没有显著差异（P>0.05）。在单倍体分析中，以TG单倍体型为参照， GG和TT单倍型的频率分布在POF组和对照组中未见差异（GG：P=0.426，OR=1.202，95%CI=0.76-1.89；TT：P=0.11，OR=1.46，95%CI=0.92-2.29）。结论：脂联素基因的SmaⅠ位点和BsmⅠ位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性特发性卵巢早衰的发生无相关性。目的：探讨脆性X染色体智力低下1（The Fragile X Mental Retardation1，FMR1）基因5’非编码区CGG重复序列和AGG间隔与中国汉族妇女特发性卵巢早衰发病的相关性。方法：选择117例中国汉族特发性卵巢早衰患者为试验组，82名月经正常女性作为对照组，POF的诊断符合：女性40岁之前闭经4-6个月，间隔至少四周测定血清卵泡刺激素（follicle-stimulating hormone，FSH）大于40IU/L。收集所有研究对象的外周血标本，利用血基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞中的DNA，并用Primer Premier5.0引物设计软件设计特定的引物扩增FMR1基因5’-非编码区在内的特异性片段，采用聚合酶链式反应/毛细管电泳(polymerase chain reaction/capillary electrophoresis，PCR/CE)的方法在ABI3500xl测序仪上对PCR产物进行检测，Gene Mapper4.0软件分析测序结果。结果：POF组中发现一例FMR1前突变携带者（CGG重复=73），POF组和对照组中，CGG重复数=27的等位基因频率均最高（POF组和对照组分别为46.15%，对照组为48.78%），位于第二位的是CGG重复数=28（两组分别为25.21%，25.61%）。35-54CGG重复与0-34CGG重复比较，POF组和对照组无明显差异（P=0.13，OR=0.48；95%CI=0.18-1.28）；不同AGG间隔数（0，1，2，3，4）在POF组和对照组的分布未见明显差异（P>0.05）。结论：FMR1基因CGG重复序列及其AGG间隔数可能与中国汉族妇女特发性卵巢早衰的发生无明显相关性。