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目的:探讨心肌致密化不全(Noncompaction of Ventricular Myocardium,NVM)患者的临床特点及超声心动图诊断特点,提高临床医生对心肌致密化不全患者的认识和临床诊疗水平,减少临床误诊及漏诊,早期发现、早期干预。方法:收集济宁医学院附属医院自2103年1月至2014年12月超声心动图符合心肌致密化不全诊断标准的45例住院患者病历资料进行回顾性分析,对心肌致密化不全患者的临床特点及影像学特点进行总结,选取同期45例超声心动图正常结果者作为对照组,与NVM患者超声心动图左心室收缩功能指标进行分析比较,复习相关文献展开讨论。结果:本研究中患者共45例,男20例,女25例,年龄8-73岁,平均58±15岁,男性占44.44%。心肌致密化不全患者以心力衰竭、心律失常及血栓栓塞为主要临床表现,45例患者表现为程度不等的心力衰竭,31例患者有心悸不适,1例有脑梗塞,1例患者有短暂脑缺血发作,1例患者因急性心肌梗死入院行心脏彩超检查发现心肌致密化不全。40例患者胸片检查,33例患者有不同程度心脏扩大。所有患者均接受常规心电图检查,全部显示出异常,其中有32例患者为ST-T改变,21例表现为室内传导阻滞,18例患者有室性心律失常,21例患者做24小时动态心电图检查提示频发室性早搏、室性早搏二联律、短阵室性心动过速。所有患者均通过超声心动图检查,达到心肌致密化不全超声心动图诊断标准,所有患者均见粗大的肌小梁及深陷的隐窝,形成网状结构,隐窝间暗淡缓慢血流与心腔相通,病变心室壁分为2层,其中成人非致密化心肌与致密化心肌比值介于2.0-3.6之间,平均侧壁为2.28±0.62,后壁2.33±0.73。有27例患者左室射血分数小于30%,占60%,13例患者左室射血分数处于30%-50%之间,占28.89%,5例射血分数大于50%,占11.11%,其中合并二尖瓣返流43例,三尖瓣返流26例,心包积液16例,与正常对照组比较,年龄平均值接近,P=0.078,差异无统计学意义;反映左心室收缩功能的指标包括左室舒张末期内径、左室射血分数等进行比较,P均小于0.01,差异有显著统计学意义。其中作心脏磁共振(CMR)和心脏CT平扫加增强检查的患者各1例,均符合NVM特征性改变。结论:心肌致密化不全临床上少见,发病率低,以进行性加重的心力衰竭、多系统栓塞事件、各种心律失常为主要临床表现。超声心动图是最主要的检查方法及确诊手段,但在技术水平上有待进一步探索提高,心脏磁共振检查、心脏CT增强扫描在一定程度上对其起补充作用。药物治疗可以一定程度上改善患者症状。