[目的]皮脂腺癌是一种少见的临床疾病,发生于泌尿生殖系统的更为罕见。通过对一例阴囊皮脂腺癌的免疫组化、诊断治疗的分析研究和相关文献的回顾,讨论该疾病目前研究的最新结果和存在的问题,以期为临床医生对本病的认识有所帮助,在临床工作中能对本病及早发现和合理诊断治疗提供借鉴,减少该病的误诊误治。[对象和方法]通过对临床发现的一例阴囊皮脂腺癌患者术后的病理标本进行免疫组化检查和特殊染色检查,明确诊断。搜集国内外相关文献,翻译并整理。[结果]对病理标本免疫组化检查和特殊染色检查显示病理标本细胞角蛋白CK(+)、上皮膜抗原EMA(+).寺殊染色PAS(+).,证实诊断为阴囊皮脂腺癌。[结论]皮脂腺癌为一种少见恶性肿瘤,多见于眼眶周围,发生于身体其他部位罕见。它也可以是Muir-Torre综合症多种皮肤肿瘤中的一种。皮脂腺腺癌的临床表现具有多样性,临床医师必须提高警惕,一定要注意,以免贻误最佳治疗时机,导致肿瘤出现转移危及生命。迄今为止,对该肿瘤尚缺乏明确的鉴别诊断方法,临床诊断时容易出现误诊、漏诊。随着免疫组织化学技术和分子生物学研究的不断发展,对新型肿瘤标志物的不断开发问世,有望最终揭示皮脂腺腺癌的发病机制,为预防和治疗提供新的途径。由于皮脂腺腺癌具有较为明显的种族差异,国内对此研究报道甚少。因此,对于医务工作者,这项研究任务显得更为艰巨而具有重要意义。恶性肿瘤的治疗是终身的,即使在保证切缘均为阴性的前提下完整切除肿瘤,也决不意味着治疗的结束,皮脂腺癌的病人与其他恶性肿瘤病人一样必须长期终身随访。皮脂腺癌恶性程度大,术后复发率高,日益受到国内肿瘤医师的重视与关注。早期发现,早期诊断,以手术为主,化疗、放疗、冷冻及生物治疗为辅的综合性治疗是提高存活率的关键。但是目前的资料仅局限在治疗有效后的中短期观察,尚无长期随访结果的报道。随着现代治疗手段的不断进步,在不久的将来,一定能找到彻底清除肿瘤细胞并有效预防复发的治疗新手段。对于Muir-Torre综合征这种罕见的显性遗传性疾病,其临床特点是患者易感皮脂腺肺瘤(或多发角化棘皮瘤)和内脏恶性肺瘤。且与HNPCC有着共同的遗传基础,HNPCC关基因的突变,也发生于Muir-Torre综合征,其中以hMSH2突变最常见,其次为hMLH1,临床病史、以及实验室检查提示Muir-Torre综合征可能时,应首先进行hMSH2基因的测序。对皮肽病变进行MSI的检测,方法较易,可作为HNPCC或Muir-Torre综合征非侵入性筛查的基础,是确定MMR基因的缺陷和寻找新的MMR基因的一种有价值的方法。皮脂腺癌的诊断和治疗还涉及其它多方面复杂的问题,如非手术治疗方法的应用前景、新型诊断和治疗方法的开发、分子和基因水平的研究等都有待进一步探讨。