可变剪接是调节基因表达和产生蛋白质多样性的重要机制。本文分析研究了单核苷酸变异和组蛋白修饰对基因可变剪接的影响。首先,研究了单核苷酸变异对可变剪接的影响。基于一位51岁女性23种组织的RNA-seq数据,利用MISO计算了可变剪接百分比（Ψ）和可变剪接百分比差值（ΔΨ）,并根据可变剪接位点注释在每一种组织构建了真实的可变剪接位点数据集和虚假的可变剪接位点数据集。依据One-Hot编码规则,提取剪接位点的序列特征,应用卷积神经网络（CNN）,对每一位点计算了剪接概率p,并识别了真实的剪接位点。结果表明,预测准确率（AUC）达到0.9。进一步,将23种组织进行两两比对,构建了组织特异可变剪接位点数据集（Tissue＿Specific＿set）,并将该数据集中的可变剪接事件按是否发生单核苷酸变异（SNV）分为有SNV可变剪接事件（SNV＿AS）和无SNV可变剪接事件（NON＿SNV＿AS）数据集。通过计算分析253个组织对中可变剪接事件ΔΨ与Δp之间的相关性,发现有SNV发生的可变剪接事件ΔΨ与Δp之间存在一定的相关性,且不同组织对呈现的相关性不同。没有SNV发生的可变剪接事件中,ΔΨ与Δp之间基本不相关。其次,研究了组蛋白修饰对可变剪接的影响。基于GM12878和K562这两个细胞系的RNA-seq数据,构建了跳跃外显子可变剪接数据集,包括外显子跳跃（SE＿Out）,外显子保留（SE＿In）和非特异性跳跃外显子（SE＿Non＿Spec）三种类型的可变剪接事件。通过计算跳跃外显子11种组蛋白修饰水平与剪接百分比Ψ之间的相关性,发现H3K36me3、H3K79me2和H4K20me1的修饰水平与Ψ在SE＿Out事件中正相关,在SE＿In事件中负相关,表明这三种组蛋白修饰对SE＿Out事件起促进作用,对SE＿In事件起抑制作用,且组蛋白修饰水平与剪接百分比的相关性随着区域长度的增加而变大。进一步,通过统计发现H3K27ac、H3K79me2和H3K36me3在SE＿In、SE＿Out和SE＿Non＿Spec事件上的分布存在较为明显的差异。