论文部分内容阅读
目的：Notch基因多态性在乳腺癌发生发展中可能起到重要的作用。本研究旨在探讨Notch基因多态性在乳腺浸润性导管癌发病过程中的作用。方法：采用MALDI-TOF MS方法对乳腺浸润性导管癌(IDC;n=100)、原位癌(DCIS;n=50)乳腺导管上皮普通型增生(UDH;n=100)进行Notch基因单核苷酸多态性(SNP)的检测。结果：①Notch1基因rs3124591位点在IDC、DCIS及UDH中含有TT、TC及CC三种基因型,基因型及等位基因频率在三组乳腺病变中无显著性差异(P>0.05);②Notch2基因rs11249433位点SNPs三种基因型TT、TC、CC在三组病例中只有TT、TC两种基因型,分布均无显著性差异(P>0.05)；③Notch3基因rs1043994位点和rs3815188多态位点三种基因型均为GG、GA、AA,两个位点基因型及等位基因频率均无显著性差异(P>0.05);④Notch4基因rs520692多态位点在IDC和DCIS组只有GA、AA两种基因型,UDH组中存在GG、GA、AA三种基因型,基因型及等位基因频率无显著性差异(P>0.05)；rs367398多态位点存在三种基因型GG、GA、AA,基因型及等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)；rs208283位点存在TT、TC、CC三种基因型,基因型频率分布有显著性差异(χ2=13.388,P=0.01),等位基因T、C分布频率在三组病变中有显著性差异(χ2=16.731,P=0.000),激素水平之间的差异有统计学意义(P<0.01)。结论：我们的研究显示,①Notch1基因多态性与乳腺癌的发病无关联,该基因甲基化可能是导致表达增高的主要原因；②Notch2及Notch3多态性与乳腺癌发病风险无关；③Notch4基因TC和CC基因型与C等位基因增加患乳腺癌的易感性,多态性与激素水平有关。