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背景与目的心脑血管疾病已经成为全世界范围内危及人类生命的头号“杀手”,也是致残性和致死性的主要原因,特别是随着人民生活水平的不断提高,因心脑血管疾病引起的相关不良事件呈上升趋势,其中脑卒中已成为农村地区首位死因,严重影响人民的生活质量。高血压病作为心脑血管疾病的首要危险因素已被世人接受,近年来对同型半胱氨酸(Hcy)与心脑血管疾病之间的关系的研究较为集中,更是人们研究和关注的焦点。2008年胡大一等提出合并有血浆Hcy水平升高的原发性高血压即“H型高血压”的概念后,研究逐渐深入,本研究通过对安徽省安庆市白湖镇、汤沟镇及偶山镇的首诊高血压患者进行生化检查、基因测定及问卷了解等方式,探索影响安庆农村地区高血压人群中“H型高血压”发病的遗传和环境因素。资料与方法2007-7—2008-10在安徽安庆市白湖镇、汤沟镇及偶山镇筛选首诊高血压患者,采用限制性片段长度多态性-聚合酶链式反应法(PCR-RLFP)对高血压人群测定N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因型,再按照CC、CT和TT基因型1：1：1配对入选241例初诊高血压患者。应用高效液相色谱荧光检测法(HPLC法)检测空腹血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平,检测血脂,同时测量患者血压、身高、体重,根据身高体重计算体质量指数(BMI),问卷了解年龄、饮酒史、吸烟史。结果1安庆地区高血压病患者MTHFR C677T基因型存在CC、CT、TT三种基因多态性；2基线资料显示,体重量指数男性高于女性(P<0.05),男性吸烟及饮酒人数明显高于女性(P<0.01)；3安庆农村地区高血压人群Hcy水平男性高于女性(12.8±7.2μmol/L, 9.7±4.7μmol/L;P<0.01);4 MTHFR C677T基因中TT基因型的人群中血浆Hcy水平显著高于CC、CT及CC+CT基因型(P<0.01),调整各相关危险因素后差异同样有统计学意义(P<0.01)；5高血压人群中“H型高血压”比例达到44.4%,男性“H型高血压”的比例(60.3%)高于女性(29.6%)(P<0.01),其中男性TT基因型“H型高血压”的比例高达80.6%；6男女性别中的“H型高血压”的比例在TT基因型中显著高于CC+CT基因型(P<0.01),同时在各基因型内部男性比例显著高于女性(P<0.05)。7在调整性别、基因型及其他相关因素前后比较显示,性别和基因型之间对血浆Hcy水平存在交互作用,但作用不显著(P>0.05)；8在相关变量与“H型高血压”及血浆Hcy水平的logistics回归分析中,“H型高血压”及血浆Hcy水平的分布与性别显著相关(P<0.01),除此之外与年龄、饮酒、吸烟、体质指数和血压之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论1安徽省安庆农村地区高血压人群中血浆Hcy水平普遍高于正常水平,并且男性高于女性、TT基因型高于CC、CT及CC+CT基因型；2高血压人群中“H型高血压”的比例男性高于女性,TT基因型高于CC、CT及CC+CT基因型,同时在基因型内部男性所占比例大于女性；3性别和基因型对血浆Hcy水平存在交互作用,但本研究结果提示交互作用并不显著,说明血浆Hcy水平存在性别差异且基因型对此有修饰作用；4通过对纳入的相关研究因素分析显示未发现年龄、吸烟、饮酒、体质量指数与“H型高血压”存在明显相关性。综上所述,MTHFR C677T基因突变可能是“H型高血压”和高同型半胱氨酸血症(HHcy)发病的重要遗传影响因素且存在性别差异,基因型和性别之间存在交互作用但不显著,但未发现与年龄、吸烟、饮酒、体质指数和血压相关。