六号染色体二区单核苷酸多态性与精神分裂症的关系探讨

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该实验采用单核苷酸多态性(SNP)位点作为遗传标记.SNP是人类基因序列变异中最普遍的一种,碱基的差异包括单个碱基的缺失和插入,更多的则是单个碱基的置换,人类的30亿个碱基中大约有300万个SNP.该文中应用了限制性片段长度多态性(RFLP)的遗传分析方法研究对象来源于吉林省四平市精神病院经临床诊断确诊为精神分裂症的患者.但该研究发现了某些位点的基因多态性与精分症临床症状的关联.其中SNP<,1>位点的C/G等位基因在精分症的不同诊断分型中频数分布有显著差异,C与未分型直接相关,说明CC纯合子在三种临床分型中(偏垫型、未分型、其他型)更趋向于未分型.该研究选定的几个SNP位点可能是精分症的易感基因.虽然在实验过程中并未获得阳性结果,但因他们所在的区域是精分症易感基因的富含区,且其中的某些等位基因与精分症的某些临床症状高度相关,因而这不能排除它们是精分症易感基因的可能性.
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