背景和目的:　　 我国新生儿出生缺陷发病率为4％～6％,这意味着我国每年新增近100万例出生缺陷儿。出生缺陷包括先天性畸形和先天性遗传性疾病,染色体异常是出生缺陷的重要因素,智力低下和生长发育异常是其共同特征。产前诊断是在胎儿出生之前用各种先进的科技手段,了解胎儿在宫内发育状况,对有先天性畸形和致命性遗传性疾病的患儿做出诊断,为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。21、18、13、X和Y五种相应的染色体非整倍体疾病占可出生染色体病患儿的95％以上,检测此五种相应的染色体非整倍体疾病,有利于降低新生儿出生缺陷发病率,实现优生优育,提高国民人口素质。目前染色体核型分析技术是人们公认检测染色体病的金标准。核型分析虽具有准确精细的优点,但费时费力,一般至少两周出结果,成功率为95％,这在一定程度上限制了产前诊断的发展。因此,迫切需要寻找一种快速、有效、简便、可靠的产前诊断方法。　　 该研究将荧光原位杂交技术(Fluorescence in Situ Hybridization简称FISH)与核型分析技术相比对,评价两者在染色体非整倍体产前诊断中的一致性,评估FISH是否可以快速、有效、稳定的用于染色体非整倍体产前诊断；探讨其在产前诊断中的临床应用价值及可行性。　　 材料和方法:　　 该实验羊水标本来源于:郑州大学第一附属医院产前诊断中心2009年7月至2010年12月期间,符合产前诊断指征,孕龄16～24W不等,并要求行羊水穿刺,进行产前诊断的孕妇200例,B超引导下羊膜腔穿刺抽取羊水25ml。5ml用于FISH分析,探针选用北京金菩嘉医疗技术公司的染色体位点特异性(GLP)13／21双色探针和染色体着丝粒探针(CSP)18／X／Y三色探针分别标记13、21、18、X、Y五种染色体,检测常见的五种相应的染色体非整倍体疾病；20ml用于羊水细胞培养后进行染色体核型分析。　　 研究期间两组实验分别由两组人员独立完成,直至本实验结束。实验结束后,对两种方法结果的一致性进行比较、分析。　　 结果:　　 1.羊水细胞培养核型分析结果　　 199例羊水1次培养成功,并得出核型分析结果。共检出46,XX,100例；46,XY,94例；检出异常核型5例:1例47,XXY,1例47,XX,+21,2例47,XY,+21和1例45,XY,rob(13；14)。首次培养失败1例,原因不明,该孕妇:年龄25岁,孕龄20周,唐筛高危,羊水咖啡色,培养时无细胞克隆,二次穿刺培养后成功,核型分析为46,XY。　　 2.FISH实验结果　　 199例羊水24～48h内一次性杂交成功,与核型分析结果一致。①检出47,XXY异常核型1例。CSP18／X／Y三色探针与标本杂交后,在荧光显微镜下显示:2个天蓝色信号(代表2个18号染色体)；2个绿色信号(代表2个X染色体)；一个红色信号(代表Y染色体)。②检出1例47,XX,+21和2例47,XY,+21异常核型。杂交后荧光显微镜下GLP13／21双色探针显示:2绿色信号(代表2个13号染色体)；3个红色信号代表(代表3个21号染色体)。③羊水细胞培养失败1例,FISH检测为1正常男胎,排除了唐筛高危,与核型分析结果一致。④1例45,XY,rob(13；14)FISH未能检测出,FISH检测其为1正常男胎,为1假阴性结果。　　 3.FISH和核型分析结果比对　　 FISH的成功率高于核型分析；对于常见染色体非整倍体的产前诊断FISH与核型分析有较高的一致性,灵敏度(4／4)100％,特异度(195／195)100％；对于染色体异常核型检测,灵敏度(4／5)80％,特异度(195／195)100％。　　 结论:　　 1.FISH检测常见的五种相应的染色体非整倍体异常:与核型分析一致,可以快速、稳定、有效检测胎儿染色体非整倍体异常,对于建立快速产前诊断有重大意义,具有较高的临床应用价值及可行性。　　 2.FISH对于未被荧光标记的其他染色体非整倍体和复杂染色体结构异常如平衡移位等不能检测。