论文部分内容阅读
目的：对耳聋患儿进行GJB2、线粒体DNA1555位点及PDS基因突变检测，为遗传性耳聋提供诊断依据。
方法：收集门诊68例散发无综合征型耳聋患儿以及80例健康对照个体的外周血DNA样本共148份；采用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)分析方法扩增GJB2、线粒体DNAA1555G(mitochondriaDNAA1555GmtDNAA1555G)及SLC26A4(Pendrenssyndromegene，PDS)基因片断，行限制性酶切分析和序列分析。
结果：病患组发现GJB2基因235delC纯合突变7例；235delC与176-191del16复合突变2例；235delC与299-300delAT复合突变2例；1例为235delC杂合突变合并427C＞T多态性改变；1例235delC杂合突变不伴有其他GJB2序列变化；109G＞A纯合多态改变1例。共13例耳聋患儿与GJB2基因突变有关，占19.12％。235delC等位基因频率患病组为14.71％，正常对照组为1.25％(P＜0.01)。耳聋病患组和对照组均存在79G＞A(V27I)，341A＞G(E114G)两种多态改变。2例患儿存在线粒体DNAA1555G突变。大前庭水管综合征SLC26A4(IVS7-2A＞G)纯合突变1例，SLC26A4(IVS7-2A＞G)与1174A＞T复合突变1例。
结论：深入研究及分析各耳聋相关基因所致疾病的不同表型，选择适当的临床基因检测方法，为耳聋患者提供经济、有效的基因诊断，对指导遗传咨询、预防耳聋患儿出生、尽早对耳聋患儿进行相关干预，提高社会适应能力和改善生活质量，都具有重要意义。