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目的:探讨BRAFV600E突变基因和Survivin蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达,通过病理学研究和分组对比,对甲状腺乳头状癌中的BRAFV600E突变基因和Survivin蛋白进行分析,以期能够通过对两者在人体内的异常表达来了解两者与甲状腺乳头状癌之间的关系,为临床诊断和治疗提供可靠依据。方法:将76例检测标本分为甲状腺乳头状癌组和对照组,甲状腺乳头状癌组标本53例,对照组包括正常甲状腺组和良性甲状腺瘤组,其中正常甲状腺组织10例,良性甲状腺瘤13例。将甲状腺乳头状癌组与对照组标本进行对照分析研究,通过变性高效液相色谱(DHPLC)技术检测BRAFV600E突变基因,运用免疫组织化学染色技术观察甲状腺乳头状癌中Survivin蛋白的表达。结果:变性高效液相色谱技术检测BRAFV600E突变率结果为:PTC组BRAFV600E突变发生率为54.72%(29/53),而在对照组甲状腺瘤和正常组中均未发现突变的BRAFV600E正常组与PTC组比较差异有统计学意义(X2-8.06,P<0.01),甲状腺瘤组与PTC组比较差异也有统计学意义(X2=12.69,P<0.01).对照组与PTC组比较BRAFV600E突变的敏感性为54.72%,特异性为100.0%。男性PTC患者出现突变的比率为12/19,而女性则为17/34。男女性别在突变方面的差异无统计学意义(t=0.85,P>0.05)。而在发病年龄方面,小于45岁的突变比率为14/30,而大于45岁的突变比率为15/23,差异同样无统计学意义(t=2.38,P>0.05)。21例出现了颈部淋巴结转移的患者中有15例检测出了突变,而其他的32例无颈淋巴结转移患者中仅出现了14例突变,两组差异有统计学意义(t=3.92,P<0.05)。survivin免疫组化检测结果为:Survivin阳性信号主要定位于细胞质,为粗细不等的棕黄或棕褐色颗粒。Survivin在乳头状甲状腺癌中的表达中约为53%(26/53),正常甲状腺组织中未见表达,有2例(20.0%)甲状腺腺瘤呈弱阳性表达,正常组与PTC组比较有统计学差异(X2=6.45,P<0.05),甲状腺瘤组与PTC组比较差异也有统计学意义(X2=6.16,P<0.05)。对照组与PTC组比较survivin蛋白的敏感性为49.06%,特异性为91.30%。在PTC组中,男性患者出现阳性表达的比率是10/19,女性患者出现阳性表达的比率是16/34,性别差异无统计学意义(t=0.15,P>0.05);小于45岁的患者出现阳性表达的比率是12/30,大于45岁的患者出现阳性表达的比率是14/23,差异无统计学意义(t=3.52,P>0.05);淋巴结转移患者出现阳性表达的比率为16/21,无转移的患者阳性表达的几率为10/32,差异有统计学意义(t=10.25,P<0.05)。结论:BRAFV600E突变基因和Survivin蛋白的表达与淋巴结转移有显著关系,在有淋巴结转移病例中,BRAFV600E突变阳性率和Survivin蛋白阳性率高于相应的无淋巴结转移病例,差异均有统计学意义。