目的:研究钠离子通道β1亚单位基因(SCN1B)T189M、R85H、C121W三个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)在癫痫患者中的频率分布特征,探讨SCN1B基因变异是否参与了癫痫的发病。方法:分别收集健康人150名、非难治性癫痫患者108例及难治性癫痫患者84例,提取其白细胞DNA,然后利用等位基因特异性引物PCR技术检测SCN1B三个位点T189M、R85H、C121W的单个位点SNP及三个位点SNP组合在三组中的分布频率。结果:从SCN1B单个位点的基因型分布频率来看,T189M、R85H和C121W基因变异型频率,在正常组分别为:15例(12.50%)、4例(3.42%)和5例(3.70%);在非难治性癫痫组分别为:25例(25.00%)、6例(5.77%)和6例(6.12%);在难治性癫痫组分别为:13例(18.57%)、5例(7.35%)和7例(9.58%)。非难治性癫痫组与难治性癫痫组的SCN1B单个位点基因变异型频率都较正常组高,差异具有统计学意义(P<0.05);难治性癫痫组与非难治性癫痫组基因变异型频率比较,3个位点变异型分布频率相近,差异没有统计学意义(P>0.05)。组合基因分析发现,三个位点均变异癫痫组36例,健康对照组10例,癫痫组明显高于健康对照组,2组差异有统计学意义(χ2=12.54,P<0.01);存在3处位点突变者难治性癫痫组18例,非难治性癫痫组21例,两组差异无统计学意义(P>0.05)。典型癫痫波脑电图与不典型的异常脑电图的基因型分布频率比较,差异有统计学意义(P<0.001)。结论:SCN1B基因突变与癫痫易感性具有相关性,携带变异的基因型的个体易患癫痫且EEG呈现阵发性异常,但未发现三个位点基因型变异与癫痫是否发展为难治性癫痫具有相关性。