瘢痕疙瘩(Keloid，KD)是病因不明的皮肤纤维增生瘤，是仅与人类相关的整形外科常见病症。 目前通过了解瘢痕疙瘩相关基因的多态性及重要调控序列基因的突变，探讨瘢痕疙瘩形成的分子生物学及分子遗传学背景，开拓瘢痕疙瘩研究的新领域，指导临床瘢痕疙瘩的预防和治疗，将具有重要的理论价值和实际意义。I、XI型胶原基因(COLIAl，COLllAl)的突变，及其多态性与瘢痕疙瘩易感性相关研究在国内外尚未见报道。 本实验采用①提取全基因组DNA，PCR体外扩增、测序，对6l例中国河南汉族瘢痕疙瘩患者COLlAl基因第一外显子上游调控区序列、COLllAl基因第一外显子的启动子序列测定：②提取全基因组DNA，多重PCR同时扩增DNA，产物通过MegaBACE毛细管电泳测序仪检测、分析多态位点不同基因型的表达及频率等方法；利用已知的COLlAl、COLllAl基因的共14个多态位点，对中国河南61例瘢痕疙瘩患者、148例正常对照人群；98例北欧瘢痕疙瘩患者、1000例北欧正常对照组人群行不同位点的基因型表达及分布频率的检测：结果采用SSPSiO.0统计软件通过x2检验分析不同人群中各基因型的分布差异，应用Logisnic回归和95％CI值(ConfidenceInternals)来评估各基因型的风险，同时结合年龄、性别、国别、种族等多种因素分析COLlAl、COLllAl多态性与瘢痕疙瘩易感性之间的关系。以期①了解I、XI型胶原基因在瘢痕疙瘩患者中的序列表达。②瘢痕疙瘩患者的I、xI型胶原基因与正常人类基因库基因序列相比较有否存在基因突变。③了解COLlAl、COLllAl基因14个已知多态位点中国河南正常人群、瘢痕疙瘩患者及北欧正常人群、瘢痕疙瘩患者基因型频率及其分布频率；④同时从不同遗传背景的角度，结合年龄、性别、地域和人种差异等多种因素分析基因型多态性对瘢痕疙瘩及风险的影响。初步探讨COLlAl、COLllAl基因的改变、基因型多态性对瘢痕疙瘩易感性之间可能存在的关联。本研究共分为以下四部分： 第一部分中国河南瘢痕疙瘩患者I、XI型胶原基因部分序列分析的研究 第二部分I、XI型胶原基因多态性在中国河南正常人群、瘢痕疙瘩患者中的分布频率及其与瘢痕疙瘩易感性之间的关系 第三部分I、XI型胶原基因多态性在北欧正常人群、瘢痕疙瘩患者中的分布频率及其与瘢痕疙瘩易感性之间的关系 第四部分中国与北欧正常人群及瘢痕疙瘩患者检测指标的对比观察及其意义