阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种特殊的获得性造血干细胞克隆性疾病。为了阐明PNH克隆与患者临床特征的内在联系。 第一部分，运用流式细胞术检测87例骨髓增殖异常疾病患者的外周血红细胞和粒细胞的CD55和CD59水平，对PNH克隆进行测定和分析。对所有患者作溶血性贫血相关检验，主要包括各类溶血试验、血浆游离血红蛋白测定和结合珠蛋白测定等。 第二部分，用覆盖基因全长的多对引物对87例骨髓增殖异常疾病患者的外周血扩增PIG-A基因。以SSCP技术进一步筛选PIG-A基因突变，并对部分病例进行测序分析。 　　本研究用流式细胞术检测了87例PNH、再生障碍性贫血、MDS等骨髓增殖异常疾病患者PNH克隆的大小，分析了患者PIG-A基因突变情况，并结合传统的实验室指标，较好地反映了患者的疾病本质和分子基础，本研究通过对上述疾病中PNH克隆的演变、PIG-A基因突变类型与临床特征的相关性的研究，从基因水平、细胞水平到患者表型等不同层次，为骨髓增殖异常疾病的诊断和鉴别诊断提供了一个有效的实验诊断平台。