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目的:描述急性白血病患者的生物学特性,探讨其与预后的关系。方法:利用形态学、免疫学、分子及细胞遗传学检测指标对2003年至2014年我院收治的179例初治M6患者进行回顾性分析,进一步采用Kaplan-Meier方法分析M6患者的预后影响因素,同时分析部分病例化疗或移植治疗效果。结果:1.179例急性红白血病(AEL)患者发病中位年龄51(13~83)岁,男性104例,女性75例,男女比为1.39:1,初诊时外周血中位白细胞2.6(0.52~179.4)×109/L,中位血红蛋白75(36~231)g/L,中位血小板38(10~321)×109/L。2.本组患者76.6%的病人有红系病态造血,19.8%和18.0%的病人分别有粒系、巨核系病态造血,氧化物酶染色(,POX)染色检查,91.1%(113例)患者呈阳性,其中52.4%(65例)患者强阳性。3.流式细胞检测显示,AEL高表达CD13(95.3%)、CD33(93.0%)、CD117(86.8%)、CD34(76.7%)、GPA(50%)、CD71(100%)。4.对155例AEL患者做了染色体核型分析,正常核型91例(58.7%),异常核型64例(41.3%);复杂核型(累积3条及以上染色体异常)27例。其中累及5号异常者15例,7号异常者22例,+8者20例。超二倍体24例,亚二倍体19例。对比正常核型患者与异常核型患者,初诊原始细胞百分比、骨髓红系比例、白细胞、血红蛋白、血小板临床特点无明显差异,正常核型患者初诊中位年龄明显小于异常核型患者,总生存期(OS)异常核型AEL患者有明显缩短,差异有统计学意义(P<0.001)。5.67例AEL患者行CEBPA基因突变检测,46.3%(31/67)的患者突变阳性,CEBPA突变阳性患者与突变阴性患者相比,初诊时原始细胞百分比、白细胞、血小板、及总体生存情况等临床特点无明显差异,突变阳性患者初诊时HB较阴性者高(P=0.028)。31例CEBPA突变阳性AEL标本中有10例为双突变,其中7例为双等位基因突变。CEBPA双等位基因突变患者与单等位基因突变患者相比,初诊时原始细胞百分比、白细胞、血红蛋白、血小板等临床特点无明显差异,但双等位基因突变患者发病年龄较年轻,总体生存期较长。6.分析53例AEL患者化疗方案显示:初次诱导化疗完全缓解率(CR)为56.6%。MDS转AEL患者CR率为33.3%,明显低于原发性AEL组(P<0.05)。对比初诊诱导达缓解与未缓解组的总体生存期,缓解组AEL病人总体生存期明显长于缓解组,差异有统计学意义(P=0.0047)。移植组总体生存期显著高于常规化疗组(P=0.0003)。结论:1.急性红白血病具有其独特的生物学特征:①骨髓病态造血发生率较高;②CD71是区分AEL与其他亚型急性髓系白血病的一个重要标志;③CEBPA突变率较其他类型AML高;④M6对化疗相对不敏感,效果不佳。2.异基因移植能显著改善AEL患者不良预后。