目的：本文通过对761例生殖系统发育异常病例的临床资料进行回顾性分析，以探讨各种类型生殖系统畸形在女性生殖系统发育异常中的主要发病情况，临床特点和治疗方法。归纳总结我院对各类型生殖系统发育异常的主要治疗方法并电话随访患者预后情况，以期望对今后的临床工作起到一定的帮助。方法：收集2002年1月至2012年12月就诊于河北医科大学第二医院的先天性女性生殖系统发育异常患者的临床资料，对各类型发育异常患者的临床资料进行回顾性分析。对2007年1月至2012年12月接受过手术治疗的住院患者进行电话随访，并对其中行代阴道成形术的患者进行性生活指数评估，以了解患者的手术预后情况及性生活满意程度。所得数据应用Excel进行的数据统计，应用SPSS19.0统计软件进行统计学分析。结果：我院2002年1月-2012年12月间就诊的生殖系统发育异常患者共761例，其中外生殖器发育异常54例，所占比例为7.10%，包括处女膜闭锁20例（2.63%）两性畸形34例（4.47%）；阴道发育异常335例，所占比例为44.02%，包括先天无子宫无阴道255例（33.51%），阴道闭锁39例（5.12%），阴道斜隔23例（3.02%），阴道横隔15例（1.97%），阴道纵隔3例（0.39%）；子宫发育异常372例，所占比例48.88%，包括纵隔子宫334例（43.89%），单角及残角子宫25例（3.29%），双子宫8例（1.05%），双角子宫及弓形子宫各2例（0.26%），子宫发育不良1例（0.13%）。处女膜闭锁者65%表现为周期性腹痛，30%表现为排尿困难；两性畸形者76.47%表现为外阴发育异常；阴道发育异常者66.87%表现为原发闭经，10.75%为周期性腹痛；子宫发育异常者48.66%表现为不良妊娠结局，22.58%表现为不孕，18.82%的患者则无明显临床表现。梗阻性生殖系统发育异常患者123例，占生殖系统发育异常的比例为16.16%，就诊年龄为11-44岁，中位年龄为17±9岁；非梗阻性发育异常为638例，所占比例为83.84%，就诊年龄2-50岁，中位年龄为24±5。两组中位就诊年龄差别具有统计学意义（P<0.05）。生殖系统发育异常者中12.75%（97/761）合并其他系统发育异常，其中45.36%为泌尿系统发育异常，22.68%为骨骼发育异常，12.37%为消化系统发育异常，9.28%为循环系统发育异常，6.19%为先天会阴瘘（包括直肠及尿道会阴瘘），先天唇腭裂及视力听力系统发育异常各占2.06%。其中非对称性发育异常者中31.25%合并泌尿系统发育异常，而在对称性发育异常者中仅为4.07%。两组合并泌尿系统发育异常比例的差别具有统计学意义（P<0.05）。2002-2012年间我院共实施代阴道成形手术249例，其中73.90%（184/249）为乙状结肠代阴道，包括80.43%（148/184）的开腹手术，19.57%（36/184）的腹腔镜手术；17.67%（44/249）为腹膜代阴道手术，包括61.36%（27/44）的开腹手术和38.64%（17/44）的腹腔镜手术；2.81%（7/249）为回肠代阴道，2.41%（6/249）为胎儿皮代阴道，羊膜及生物膜代阴道各占1.61%（2/249）。对2007-2012年间接受代阴道术式的102例患者进行随访，结果显示98例有性生活者平均FSFI得分为26.1±1.06分，得分大于23分者87人，可见代阴道成形术预后良好，可基本满足患者性生活需求。结论：1在761例女性生殖系统发育异常患者中，以子宫发育异常最为常见，其次为阴道发育异常，而外生殖器发育异常最为少见。2生殖系统发育异常患者最常见的就诊主诉依次为原发闭经、不孕、周期腹痛、不良妊娠结局等。3梗阻性生殖系统发育异常就诊年龄小于非梗阻性生殖系统发育异常者。4生殖系统发育异常者中最常合并的其它系统发育异常依次是泌尿系统，骨骼系统，消化系统以及循环系统，视力及听力发育异常较为少见。其中非对称性生殖系统发育异常较对称性发育异常更易合并泌尿系统畸形。5我院最常采用的阴道成形术式为乙状结肠代阴道，其次为腹膜代阴道，随着腹腔镜技术的成熟，腹腔镜下乙状结肠代阴道成形术逐渐取代了开腹术式。6生殖系统发育异常种类繁多，临床症状多变，不同畸形间又可有相似表现，因此及时准确的诊断是治疗的关键。而具体治疗措施的确立，还需建立在对患者情况全面分析、系统评估的基础上，制定出个体化的治疗方案，以最大程度的解决患者的临床症状，并进一步提高患者的生活质量、生育能力以及心理健康水平。