论文部分内容阅读
1.目的探讨前庭导水管扩大患者（Enlarged vestibular aqueduct,EVA）的听力学特点及检测耳聋基因SLC26A4突变位点。2.方法24例耳聋患者利用颞骨CT影像学检查诊断EVA,采用Conera纯音测听仪检测纯音测听（Pure tone threshold,PTT）,ZODIAC901中耳分析仪检测声阻抗,HIS Smart EP测试仪检测听性脑干诱发电位（Auditory brainstem response,ABR）和 40Hz 相关电位阈值（40Hz auditory event related potential,40HzAERP）,HIS Smart DPOAE耳声发射仪检测畸变产物耳声发射（Distortion productotoacousticemission,DPOAE）,检测言语识别率（Speed-discrimination score,SDS）。所有患者听力结果按照听力损失程度进行轻、中、重分度,按照耳聋性质分为传导性、感音神经性、混合性耳聋,计算比较各种类型的耳聋比例。利用基因panel（包含127个耳聋基因）检测耳聋基因,包括FOXI1和KCNJ10基因的突变位点。将检测结果按照SLC26A4等位基因突变和非等位基因突变进行分组分析,查阅NCBI数据库标出所有检测出突变位点在基因上的位置。听力学检查严格按照操作流程进行,包括人员准备（对于无法正常配合检查的人员不纳入研究范围）和环境准备（各项听力检查分别在标准隔音室和电屏蔽隔音室内进行）。3.结果听力检查结果:1.耳聋程度分类结果:轻度耳聋1例（4.17%）,中度耳聋5例（20.83%）,中重度耳聋6例（25%）,重度耳聋6例（25%）,极重度耳聋6例（25%）;2.耳聋类型分类结果:感音神经性聋16例（66.67%）,混合性耳聋8例（33.33%）;3.DPOAE 和 ABR 检查结果:DPOAE 通过 5 例（20.83%）,均为轻度或中度听力损失患者,ABR引出9例（37.5%）。基因检测结果:1.按致病性分类结果:（致病位点）c.387delC、c.230A>T（p.Lys77Ile）、c.1229C>T（p.Thr410Met）、c.235C>T（p.Arg79Ter）、c.1226G>A（p.Arg409His）、c.1595G>T（p.Ser532Ile）、c.1174A>T（p.Asn392Tyr）、c.1339delA;（临床意义不明的位点）c.915916insG、c.692T>A（p.Va1231Glu）。2.按频率分类:最高频检出率位点是c.919-2A>G,在SLC26A4等位基因突变患者中的检出率为59.09%,其中纯合突变患者为8名。紧随其后的位点是c.2168A>G（p.His723Arg）,检出率为 6.82%。22 位患者中 c.1707+5G>A 和 c.1336C>T（p.Gln446Ter）均发现两名患者携带。4.结论1.前庭导水管扩大患者的听力学表现呈多样性,耳聋程度为中度以上听力损失,耳聋性质特征是感音神经性听力损失,兼混合性耳聋。重度及以上听力损失的EVA患者DPOAE和ABR无法引出。2.EVA患者的SLC26A4基因突变位点以c.919-2A>G检出率最高。SLC26A4等位基因突变是导致EVA主要原因。3.SLC26A4基因并不是EVA的唯一致病基因。