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研究背景食管癌是一种常见的恶性肿瘤,发病率及死亡率均较高,我国是高发区。食管癌以鳞癌为主,腺癌较少见。食管癌早期症状不很典型,确诊多已属晚期,预后差,所以早诊断和早治疗很关键。食管癌的发生是多因素共同影响的结果,其发生发展与多种癌基因和抑癌基因的表达异常有关系。DNA甲基化是导致肿瘤发生的一种重要表观遗传学机制,可以在未改变基因序列的情况下使基因失活,失去表达功能。近年来,食管癌中已发现许多因DNA异常甲基化而失活的基因。MAL基因定位于人染色体2q13,在多种细胞中广泛表达,对于维持细胞正常功能具有重要作用。HIN-1基因定位于人染色体5q35,表达一种分泌性球蛋白,能够调节细胞生长。研究表明MAL和HIN-1基因在多种肿瘤中表达下调,是候选的抑癌基因,DNA甲基化可能是这两种基因失活的主要机制。因此我们研究食管鳞癌中MAL和HIN-1基因的甲基化状态,探讨MAL和HIN-1基因与食管癌发生发展的关系,以期为食管癌的诊断和治疗提供一定的参考价值。目的研究食管鳞癌中MAL和HIN-1基因的甲基化状态,探讨MAL和HIN-1基因与食管癌发生发展的关系。方法选取郑州大学第一附属医院2009-2011年食管鳞癌住院手术患者病理标本35例,利用甲基化特异性PCR技术检测食管鳞癌及癌旁组织中MAL和HIN-1基因的甲基化情况。统计学处理采用X2检验和Fisher确切概率法。结果1.食管鳞癌组织中MAL基因甲基化率为74.29%；癌旁组织中MAL基因甲基化率为5.71%。食管鳞癌与癌旁组织间MAL基因甲基化发生率差异有统计学意义(X2=31.49,P<0.05)。食管鳞癌组织中MAL基因的甲基化情况与肿瘤大小、侵袭深度、分化程度、淋巴结转移等食管鳞癌临床病理因素无显著相关性(P>0.05)。2.食管鳞癌组织中HIN-1基因甲基化率为62.86%；癌旁组织中HIN-1基因甲基化率为8.57%。食管鳞癌与癌旁组织间HIN-1基因甲基化发生率差异有统计学意义(X2=20.16,P<0.05)。食管鳞癌组织中HIN-1基因的甲基化情况与肿瘤大小、侵袭深度、分化程度、淋巴结转移等食管鳞癌临床病理因素无显著相关性(P>0.05)。3.食管鳞癌及癌旁黏膜组织中MAL和HIN-1基因综合甲基化发生率差别有统计学意义(X2=33.02,P<0.05)。食管鳞癌中MAL和HIN-1基因甲基化有相关性(P<0.05)。结论1.食管鳞癌中DNA甲基化可能是MAL和HIN-1基因失活的机制之一。2.MAL和HIN-1基因甲基化发生率在食管鳞癌中呈正相关,提示两基因甲基化可能在食管鳞癌的发生发展中具有协同作用。