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目的:探讨与近视相关的rs2536等30个位点的基因多态性与广西汉、壮族中学生近视的关联状况。进一步分析与汉、壮族中学生近视有关联的位点在高度近视组和中低度近视组的分布情况,探索基因多态性与近视程度的关联性。方法:本研究采用频数匹配的病例-对照设计,共纳入汉、壮族研究对象1166例,其中汉族病例、对照各269例,壮族病例、对照各314例。采集研究对象3ml外周静脉血,进行DNA提取。使用Sequenom Mass ARRAY分型法对rs2536等30个候选SNPs进行基因分型。使用SPSS17.0软件分析研究对象的一般人口学资料,计数资料组间比较采用c2检验,计量资料组间比较采用t检验。使用PLINK1.07统计软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡检验、各SNPs的基因型和等位基因频率分析。采用非条件Logistic回归模型分析各SNPs在五种遗传模型下与近视的关联。采用Haploview4.0进行单体型分析。结果:1、单位点的关联研究(1)汉族中学生:有7个位点与近视相关:MTOR基因rs2536(C vs T:OR=1.704,95%CI=1.126-2.578,P=0.012;CC+CT vs TT:OR=1.760,95%CI=1.119-2.768,P=0.014)、IGF-1基因rs6218(GG vs GA:OR=0.664,95%CI=0.452-0.973,P=0.036)、rs2288377(TT vs TA:OR=0.618,95%CI=0.423-0.903,P=0.013)、rs35767(AA vs AG:OR=0.650,95%CI=0.456-0.928,P=0.018)、GJD2基因rs3743123(A vs G:OR=0.734,95%CI=0.541-0.996,P=0.047;AA vs GG:OR=0.555,95%CI=0.330-0.933,P=0.026;AA vs AG+GG:OR=0.328,95%CI=0.117-0.919,P=0.034)、LAMA1基因rs8090011(C vs G:c2=4.115,P=0.043)、rs2089760(C vs T:OR=0.754,95%CI=0.580-0.981,P=0.035;CC+CT vs TT:OR=0.680,95%CI=0.479-0.965,P=0.031),以上各位点的基因多态性与近视相关;其余位点与近视无显著关联(P均>0.050)。此外,MTOR基因rs2536与近视程度有关(CC vs CT:OR=6.740,95%CI=1.462-3.070,P=0.014)。(2)壮族中学生:有7个位点与近视相关:GJD2基因rs3743123(AA vs AG:OR=0.531,95%CI=0.307-0.916,P=0.023)、rs651724(AA vs AT:OR=0.631,95%CI=0.444-0.896,P=0.010;AA+AT vs TT:OR=0.703,95%CI=0.507-0.974,P=0.034)、rs2277558(TT vs TA:OR=0.659,95%CI=0.463-0.937,P=0.020;TT+TA vs AA:OR=0.719,95%CI=0.519-0.998,P=0.048),RASGRF1基因rs1867315(CC vs GG:OR=1.538,95%CI=1.090-2.170,P=0.014;CC vs CG:OR=0.631,95%CI=0.413-0.965,P=0.034;CC vs CG+GG:OR=2.397,95%CI=1.224-4.694,P=0.011)、rs2230518(GG vs AA:OR=1.846,95%CI=1.109-3.072,P=0.018;GG vs GA:OR=0.484,95%CI=0.269-0.868,P=0.015;GG vs GA+AA:OR=3.531,95%CI=1.282-9.723,P=0.015)、15号染色体上的候选基因rs634990(CC+CT vs TT:OR=1.423,95%CI=1.017-1.992,P=0.040),LAMA1基因rs2089760(CC vs TT:OR=0.704,95%CI=0.534-0.928,P=0.013;CC vs CT:OR=1.547,95%CI=1.076-2.224,P=0.019;CC vs CT+TT:OR=0.475,95%CI=0.281-0.803,P=0.005),以上各位点的基因多态性与近视相关;其余位点与近视无显著关联(P均>0.050)。此外,LAMA1基因rs2089760与近视程度有关(C vs T:OR=0.533,95%CI=0.358-0.793,P=0.002;CCvs TT:OR=0.456,95%CI=0.282-0.736,P=0.001;CC+CTvs TT:OR=0.554,95%CI=0.336-0.915,P=0.021;CCvs CT+TT:OR=0.258,95%CI=0.103-0.646,P=0.004)。(3)汉、壮族之间的比较:rs407496位点的基因型在两民族病例组之间和对照组之间均有显著差异(P<0.050)。rs6554162、rs1800812和rs7677751位点的基因型在两民族病例组之间差异有统计学意义(P<0.050)。rs6218、rs2288377、rs4778730、rs1867315、rs560766、rs524952、rs634990、rs8027411和rs8090011位点的基因型在汉、壮族对照组之间差异显著(P<0.050)。rs8090011和rs2089760位点的等位基因在汉、壮族病例组之间差异显著(P<0.050)。此外,rs2536的基因型和等位基因在两民族的高度近视组间差异显著(P<0.050)。rs2089760的基因型在两民族的高度近视组间差异有统计学意义(P<0.050)。2、单体型分析结果显示,本研究的基因位点组成的所有单体型在汉族和壮族中学生中均显示与近视无明显关联。结论:1、汉、壮族中学生存在相同的近视相关基因,GJD2基因rs3743123和LAMA1基因rs2089760多态性与近视相关。rs3743123位点上的A等位基因和rs2089760位点上的C等位基因可能是近视的保护基因。此外,rs20897-60位点与壮族中学生近视程度有关联,C等位基因携带者较T等位基因携带者发生高度近视的风险降低。2、两民族间也存在不同的近视相关基因。在汉族中学生中,MTOR基因rs2536可增加近视患病的风险;IGF-1基因rs6218、rs2288377、rs35767可降低近视患病的风险。rs2536位点与近视程度有关联,CC基因型携带者比CT基因型携带者发生高度近视的风险增加。在壮族中学生中,RASGRF1基因rs1867315、rs2230518和CHR15的rs634990可增加近视患病的风险;GJD2基因rs651724、rs2277558可降低近视患病的风险。