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目的人类的Y染色体和常染色体是法医DNA分析最主要的研究对象,而X染色体的特殊遗传方式也使得这种遗传标记越来越受到关注。由于同一种遗传标记在不同人群间存在差异,所以需要对不同的人群进行群体遗传学调查,获得人群等位基因频率等基础群体遗传学数据,建立各个人群基础DNA数据库,应用于法医学实践,本课题的目的是建立云南傣族人群法医基础DNA数据库。依据Y染色体系统发生树,选择与东亚人群有关的Y-SNP位点,分析云南傣族男性人群的Y-SNP位点、Y-STR基因座、X-STR基因座及云南傣族人群常染色体STR基因座遗传多态性,同时对云南德宏地区、云南版纳地区傣族人群进行比较,更好地评估云南傣族男性人群法医基础DNA数据库用于云南傣族人群的法医学个人识别和亲权鉴定的系统效能和证据价值,建立了云南傣族人群法医基础DNA数据库,对相关人群的遗传关系进行比较。方法在自愿者知情同意的原则下,在云南德宏州陇川县采集231份云南傣族男性无关个体样本,磁珠法提取DNA,采用MassARRAY分析技术检测实验样本Y染色体上43个SNP位点,同时分析同一组人群样本的38个Y-STR基因座、19个X-STR基因座的遗传多态性,应用SPSS 21.0统计学软件及人群遗传学软件进行统计学分析。另外,在自愿者知情同意的原则下,在云南德宏地区和版纳地区采集790例云南傣族无关个体,对15个常染色体STR基因座遗传多态性分析,并运用Powerstat软件计算人群等位基因频率及法医学参数、人群遗传学软件进行群体遗传学分析。结果1.Y染色体遗传标记(1) Y-SNP位点构建了43个Y-SNP位点的两个复合扩增分析体系,在这43个Y-SNP位点中,在25个Y-SNP位点发现突变型,获得了云南傣族男性人群的Y-SNP位点等位基因频率,其中O单倍群为云南傣族男性人群的主要单倍群,其中O3a2cla单倍群样本占到总样本数的40.44%,02a1单倍群占30.44%。(2)Y-STR基因座分析了38个Y-STR基因座多态性,有6个基因座存在空等位基因(NULL)现象,其中有3个NULL等位基因来自同一样本。计算人群单倍型,共发现221个单倍群,频率在0.01739-0.0043,累积单倍型多样性为4.2373×10-1s,其中出现4次的单倍型有1例,3次的单倍型有2例,2次的单倍型有3例。2.X-STR多态性分析对完成Y染色体分析的云南傣族男性样本进行19个X-STR基因座多态性分析,发现231种X-STR单倍型,累积PD值达1-2.4092×10-13,具有良好的个人识别能力。3.常染色体STR基因座对790例云南傣族人群样本进行常染色体STR基因座分析,共观察到184个等位基因和726种基因型,15个STR基因座累积PD值达1-2.2282x10-19；累积PE为0.999 999 655。根据法医学参数,发现在Amp(?)STR(?) SinofilerTM试剂盒中多态性最好的STR基因座为FGA基因座。4.人群遗传关系分析对相关人群进行人群遗传关系比较,在父系遗传方面,发现云南傣族人群与其他侗台语人群遗传关系密切,进而汉藏语系人群关系较近,考虑在父系遗传方面,云南傣族男性人群受到北方来源人群的影响；在常染色体STR方面,云南傣族人群与南方各原住少数民族、台湾地区人群关系较近。由于目前对中国各少数民族人群Y染色体的研究较少,此结果也受到了人群数据来源的限制,且研究的样本数也少,影响了人群的代表性,所以需要更多的人群数据来进行人群遗传关系研究。结论以云南德宏傣族男性人群作为研究对象,分析同一批样本Y染色体系统进化树主干和分支共43个Y-SNP位点、38个Y-STR基因座以及19个X-STR基因座遗传学多态性,获得了云南德宏傣族男性人群Y染色体Y-SNP位点、Y-STR基因座、X-STR基因座基础数据。分析了790例云南德宏和版纳傣族人群的15个常染色体STR基因座的遗传多态性,获得云南傣族人群常染色体STR基础DNA数据。建立了云南傣族人群基础DNA数据库,为法医学、人类学等学科提供基础数据。对所获得的人群数据进行群体遗传学分析后,发现云南傣族人群与侗台语少数民族遗传关系密切,父系遗传标记受到北方人群的部分影响,而常染色体STR则显示云南傣族人群与南方人群关系较近。