癌症是目前严重危害人类健康的疾病之一。大量研究表明:癌症的发生和发展往往涉及多种基因的异常,通过检测这些癌症相关基因的变化,可以提示癌症的发生机理和作为临床诊断标准。拷贝数变异是基因组结构变异的重要组成部分,其位点突变率远高于单核苷酸多态性,而且在整个基因组中覆盖的范围非常大,能够更好的揭示复杂疾病与人类基因之间的内在关系,对人类疾病和健康的影响更为显著。微阵列比较基因组杂交技术结合了比较基因组杂交技术和芯片技术的优点,具有高通量、快速、易于实现自动化、得到的结果和数据易于分析等优点,应用于全基因组扫描,为寻找和发现新的拷贝数变异提供了最为可靠稳健的方法。目前已经有许多商业化的DNA微阵列芯片被广泛应用于检测癌症细胞和正常细胞DNA拷贝数的差异,但是在实际研究中由于资源和技术的限制,很多研究仍然采用普通的cDNA芯片技术等进行研究,这样会导致芯片的识别率低或者遗漏重要的遗传信息等问题。本研究课题利用本实验室已有的人类全基因组探针库资源通过PCR反应扩增制备了23033组覆盖了人类全基因组的高质量、高分辨率的探针,为全基因组微阵列比较基因组杂交芯片的制备打下了基础;为降低成本和节约经费,设计了一种高产,方便的表达体系克隆、表达和纯化获得了大量高活性的Bst DNA聚合酶大片段,并合理利用Bst DNA聚合酶大片段的特点和优势对探针进行扩增放大进而制备了含有4850个探针群的癌症特异性检测芯片,且证明了芯片的准确性和可行性;探索利用Bst DNA聚合酶大片段对从癌症石蜡包埋组织样本中提取的全基因组DNA进行等温扩增和荧光标记的方法;应用微阵列比较基因组杂交片技术对癌症组织全基因组进行基因拷贝数变异检测和研究,得到了多个胃癌样本的芯片杂交结果和大量数据。论文研究内容为癌症检测提供了重要的研究方法和有效的手段,使得高通量的微阵列比较基因组杂交技术在普通实验室广泛应用成为了可能;能够在一次检测中发现多个基因的拷贝数变异情况,所以能更好的应用于临床诊断,为将来大规模应用于临床癌症检测和诊断提供支持和希望,也有利于医生更清楚的了解癌症患者所处的疾病阶段和状态,从而更好地选择合适的治疗方案来干预治疗。